Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

Добрый день. Ребёнок родился на сроке 37 недель, вес при рождении 3020. Роды были тяжелыми, закончились ЭКС. Была желтушка. По результатам неонатального скрининга ИРТ1 74,5 (определён на 3-й день), ИРТ2 43,1 нг/мл. Потопая проба на аппарате NanoDak 38 ммоль/л. Назначили через месяц повторную потовую пробу. Что Вы можете сказать о наличии муковисцидоза? В настоящее время ребёнку 1,5 месяца, за первый месяц набрали 1,4 кг.

Вопрос от: Анна Дата создания: 13.03.2025 02:49

Дата ответа: 20.03.2025 19:19

Уважаемая Анна,
Наличие у Вашего малыша муковисцидоза мало вероятно. Показатель потового теста на аппарате Нанодакт в норме, нет никаких клинических симптомов заболевания. Вы, правда, не написали, на какой день жизни делали повторный ИРТ. Небольшое повышение первого ИРТ можно объяснить осложнениями в родах, что очень характерно.
Думаю, что Вам не стоит волноваться.

С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская

Вернуться к списку вопросв