njkashirskaja2

Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор)

Отправка запросов (вопросов) через сайт https://mucoviscidoz.ru/  означает Ваше согласие на обработку персональных данных.

Информация не будет передаваться третьим лицам (Политика конфиденциальности) и будет использована только для ответа на ваш запрос (вопрос).

Здравствуйте! Дочке 4,6 рост 94см, вес 12кг. С двух лет, когда пошли в сад, начала часто болеть бронхитами с обструкцией, около 10 раз за год, лечились почти всегда - пульмикорт+беродуал. Наблюдаемся у аллерголога, аллергии на молоко, пыль, цветение. Наблюдаемся у пульманолога-бронх астма, белково энергетическая недостаточность, низкорослость. Уже три месяца на серетиде и пропили монтелукаст. Делали повторно импульсную осциллометрию+сальбутамол- первый раз были нарушения и полодительная проба с бронхолитиком, а второй раз чпрез три месяца терапии нарушений не выявленно, проба с бронхолитиком отрицателтная. Были у генетика, сдали кариотипирование и помпе, фабри, краббе, гоше, нимана-пика и мукополисахаридоз тип и (из-за неоднократного повышения алт, аст и низкого уровня глюкозы) - все в норме. Панкреат эластаза больше 500мкг/г. И вот сдали потовую пробу на аппарате нанодакт - 73 ммоль/л. Очень переживаю. Большая вероятность муковисцидоза?

Вопрос от: Ольга Дата создания: 18.12.2025 21:48
Дата ответа: 25.12.2025 20:08
Уважаемая Ольга,
Результат потовой пробы — пограничный. То есть, он и не подтверждает, и не снимает диагноза муковисцидоз. Дочери необходимо будет провести повторную пробу и некоторые дополнительные методы исследования. Возможно, даже ДНК-диагностику на муковисцидоз. 
Обратитесь в ближайший центр муковисцидоза к специалисту. 
С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская
Вам помогла эта информация? Да Нет
powered by smfaq

Участник проекта

 

banner1

 

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.

^ Наверх