Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская(Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор)
Информация не будет передаваться третьим лицам (Политика конфиденциальности) и будет использована только для ответа на ваш запрос (вопрос).
Здравствуйте! Дочке 4,6 рост 94см, вес 12кг. С двух лет, когда пошли в сад, начала часто болеть бронхитами с обструкцией, около 10 раз за год, лечились почти всегда - пульмикорт+беродуал. Наблюдаемся у аллерголога, аллергии на молоко, пыль, цветение. Наблюдаемся у пульманолога-бронх астма, белково энергетическая недостаточность, низкорослость. Уже три месяца на серетиде и пропили монтелукаст. Делали повторно импульсную осциллометрию+сальбутамол- первый раз были нарушения и полодительная проба с бронхолитиком, а второй раз чпрез три месяца терапии нарушений не выявленно, проба с бронхолитиком отрицателтная. Были у генетика, сдали кариотипирование и помпе, фабри, краббе, гоше, нимана-пика и мукополисахаридоз тип и (из-за неоднократного повышения алт, аст и низкого уровня глюкозы) - все в норме. Панкреат эластаза больше 500мкг/г. И вот сдали потовую пробу на аппарате нанодакт - 73 ммоль/л. Очень переживаю. Большая вероятность муковисцидоза?
Вопрос от: ОльгаДата создания: 18.12.2025 21:48
Дата ответа: 25.12.2025 20:08
Уважаемая Ольга,
Результат потовой пробы — пограничный. То есть, он и не подтверждает, и не снимает диагноза муковисцидоз. Дочери необходимо будет провести повторную пробу и некоторые дополнительные методы исследования. Возможно, даже ДНК-диагностику на муковисцидоз.
Обратитесь в ближайший центр муковисцидоза к специалисту.
Для улучшения работы сайта и его взаимодействия с пользователями мы используем файлы cookie. Продолжая работу с сайтом, Вы разрешаете использование cookie-файлов. Вы всегда можете отключить файлы cookie в настройках Вашего браузера.