Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор)
Отправка запросов (вопросов) через сайт https://mucoviscidoz.ru/ означает Ваше согласие на обработку персональных данных.
Информация не будет передаваться третьим лицам (Политика конфиденциальности) и будет использована только для ответа на ваш запрос (вопрос).
Добрый день! Ребенку 11 лет, рост 168,вес 74.с 6 лет выставлен диагноз бронхиальной астмы, периодически проблемы с ЖКТ в виде не оформленного стула. Сдали анализ на генетику в виду выраженного плоскостопия. Пришел результат, прошу помочь его разобрать. Выявлена одна поврежденная копия гена CFTR (rs 78655421,c.350G>A (p.Arg117his)) связаннпя с риском развития аутосомно-реыессивного заболевания. Муковисцидоз (ОМIM219700) выявлен в гетерозиготном состояниии и не может вызывать указанный фенотип при отсутствии патогенных вариантов во второй копии гена. То есть мой ребенок носитель муковисцидоза?
Дата создания: 25.12.2025 20:45
Дата ответа: 11.01.2026 20:15
Уважаемая Наталья,
Что за анализ на генетику Вы сдавали? Кто Вас направлял? Чтобы разобраться, нужно видеть полностью заключение генетического анализа. Чтобы дать характеристику варианту (мутации), который обнаружен, нужно провести дообследование, определить, какой еще вариант с ним связан (poly-T, чаще это 5T, 7T или 9T). Мало того, нужно быть уверенными, что нет еще одного патологического варианта. Все вопросы — сложные. Вам необходимо получить очную консультацию генетика. Если Вы живете в Москве, то можете записаться на прием в поликлинику МГНЦ https://med-gen.ru/patcientam/besplatnaia-konsul-tatciia-vracha-genetika/ или к специалистам — клиницистам в ближайшем к Вам центре муковисцидоза.
С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская
powered by smfaq
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
