njkashirskaja2

Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор)

Отправка запросов (вопросов) через сайт https://mucoviscidoz.ru/  означает Ваше согласие на обработку персональных данных.

Информация не будет передаваться третьим лицам (Политика конфиденциальности) и будет использована только для ответа на ваш запрос (вопрос).

Здравствуйте! Ребенку 5 лет (ирт 18,6 при норме до 70), второму ребенку 9 месяцев (ирт 13,5). Прошу помочь разобраться. Старший ребенок имеет рост 113, вес 19,5. Где-то до полутора лет кушал все хорошо, набирал по нормам и даже больше. Потом стал жаловаться на живот, обнаружили синдром Жильбера, который пока ничем не проявился и поставили дискенезию желчевыводящих путей. Раз лежали в больнице с острым панкреатито, несколько раз в связи с повышением ацитона в моче. Это было лет до 3. Далее жалоб как таковых не было, сейчас периодически может сказать, что болит животик, это может быть раз в месяц или в два. Полежит и проходит, либо через несколько часов без приема лекарст. В 3 года была пневмония, а сейчас аденоиды 3 степени, часто дышит носом, при болезнях кашель от стекающих соплей, аппетит не очень, часто есть заставляем Младший в 2 месяца отказался от еды, легли в больницу проверили вдоль и поперек, ничего не нашли, кроме повышенных АСТ и АЛТ, поднимаются скачками до 500. Обнаружены антитела к ЦМВ и токсоплазма, все другие обследования отрицательны. Эластазу 1 более 500, антитрипсин тоже с норме. С едой более-менее на данный момент наладили, пьет аминокислотную безбелковую смесь и прикорм. С 2 месяцев периодически подкашливает сухим кхе-кхе, сейчас много трет глаза и нос, особенно во время еды, возможно это аллергическое. Кашель сильный был от соплей в октябре перед зубами один раз, делали рентген, все чисто. Рост 74, вес 9,300. Стул у обоих не жирный на вид, смывается хорошо. Обнаружила, что у младшего голова под волосами имеет резкий соленый вкус, иногда чуть с кислинкой, иногда горчит. Но только голова. Старший с самого раннего возраста помню тоже потел головой, и часто был кислый от нее запах. Летом кепка с белыми разводами. Соответственно его тоже попробовала на вкус, голова солено-кислая, тело почти везде ощущается соленность. Дома очень жарко 26-29 градусов, потеют, поменять температуру в квартире сами не можем. Младшему сдавали пробу на Макродакт, показало 48. Но меня смущает, как нам ее проводили, полностью без условий, руками без перчаток собирали с кожи пот, наматывали в какой-то обычный пакет из шкафа, после вообще сказали, что у них проводят пробы для старших по возрасту, т.к аппарат очень старый и не показывает результаты по малышам. Ещё типо у нас результат отрицательный, но очень сильно высокий (серая зона 60-80 у них). Что это значит, не знаю. На консультации у генетика сказали только не облизывать детей - на дворе не 19 век. Но ведь прям резкий, щиплящий вкус ощущается. Очень переживаю, стоит ли нам ещё раз по платному проходить им потовые пробы на Нанодакте или, как все говорят, успокоится и отстать от детей, не похожи они на МВ. Спасибо большое!

Вопрос от: Татьяна Дата создания: 09.01.2026 00:18
Дата ответа: 15.01.2026 08:33
 
Уважаемая Татьяна,
В каком городе Вы живете и где делали потовую пробу? На потовую пробу Вы записались сами или доктор направил? Если врач направлял и именно у него возникло подозрение на муковисцидоз, то точно пробу нужно повторять. Вы как-то очень странно описали тактику проведения потовой пробы. Собирали пот со спины или на ручках были браслеты с микротрубочками в виде спирали? Только одному ребенку проводили или обоим?
 
С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская 
Вам помогла эта информация? Да Нет
powered by smfaq

Участник проекта

 

banner1

 

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.

^ Наверх