Здравствуйте. К предыдущему моему сообщению. Первая мутация как вы и написали 508del, а вторая Е92К (вроде правильно написала) обе в гетерогизотном состоянии. Наблюдаемся в ДРКБ Казань, ездили из Челнов. Нас смотрела только одна врач-пульмонолог. Больше ни кто по этому диагнозу с нами не общался и ничего не разъяснял. Ни генетик, ни кто. Просто я так поняла, они считают, что если надо лечить, значит надо. А разбираться ни кто не хочет. Бывает ли так, что лечение можно чуть отложить до проявления хоть каких то симптомов. Ведь лекарства тяжелые. Старшие тоже не болели ничем таким как например пневмония, бронхиты. Легкие ОРВИ максимум раз-два за год, если и был кашель, то лечились только теплым питьём, без антибиотиков и прочих последствий. Вдруг у младшего так же будет, а мы его сразу на мощную терапию… Хотела бы разобраться в этом.

Как я писала ранее, необходимо обследовать и других Ваших детей. Если у них тот же отец, что и у младшего, то есть большая доля вероятности (25%), что у них тоже муковисцидоз. Возможно, легкого течения. В Казани центр муковисцидоза работает давно, все доктора хорошо знают проблему и очень успешно помогают маленьким пациентам. Обе мутации (варианты), которые есть у Вашего сына, являются клинически значимыми, т.е. вызывают клинические симптомы заболевания. При наличии мутации Е92К иногда сохраняется экзокринная функция поджелудочной железы и длительно не требуется назначение заместительных панкреатических ферментов. Но, необходимо регулярное наблюдение в центре муковисцидоза у специалистов. Крайне важно регулярно делать анализы, чтобы не пропустить изменений в течении заболевания. Например, заселение в легкие грам-отрицательных бактерий, таких, как синегнойная палочка.     

С уважением,

проф. Н.Ю.Каширская