Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор)
Отправка запросов (вопросов) через сайт https://mucoviscidoz.ru/ означает Ваше согласие на обработку персональных данных.
Информация не будет передаваться третьим лицам (Политика конфиденциальности) и будет использована только для ответа на ваш запрос (вопрос).
Девочка, 13 лет. С рождения хронический запор. В анамнезе: частые ОРВИ, бронхиты с обструкцией, пневмония в 2 года, две пневмонии в 7 лет. С рождения Staphylococcus aureus 10 в 4 в ротоглотке и кале. Затяжной кашель октябрь-декабрь с трехкратной антибиотикотерапией. Рентген ОГК (октябрь) - без патологии. Кашля с декабря нет. Потовая проба Nanoduct: 47 ммоль/л NaCl, поток пота 0,7 г/м²/мин. IgE - 2160 МЕ/мл, аллергены - 0. Эозинофилы — в норме. Спирометрия на фоне заложенного носа: по типу бронхиальной гиперреактивности. У бабушки по материнской линии - бронхоэктазы, пневмонии. Вопросы: 1. Требуется ли повторная потовая проба? 2. Есть ли показания к КТ органов грудной клетки и носа при отсутствии хронического кашля и нормальном рентгене? 3. Целесообразно ли генетическое исследование CFTR до проведения КТ? 4. Может ли хронический запор при таких данных быть проявлением атипичного муковисцидоза?
Дата создания: 03.03.2026 07:53
Дата ответа: 18.03.2026 08:36
Уважаемая Елена,
Проявление муковисцидоза является не запор, а наличие нейтрального жира в стуле. Сдайте копрограмму, желательно еще и — кал на панкреатическую Эластазу 1. Большое количество нейтрального жира и низкие значения Эластазы 1 (нормы > 200мкг/г стула) будут указывать на наличие экзокринной недостаточности поджелудочной железы, что является одним из основных симптомов муковисцидоза. Вы ничего не написали о физическом развитии дочери. Если она сильно отстает по весу, то это тоже — тревожный сигнал. С этими анализами обратитесь в ближайший центр муковисцидоза. Там Вам подскажут, что дальше делать, включая необходимость в КТ и генетическом обследовании.
С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская
powered by smfaq
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
