Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор)
Отправка запросов (вопросов) через сайт https://mucoviscidoz.ru/ означает Ваше согласие на обработку персональных данных.
Информация не будет передаваться третьим лицам (Политика конфиденциальности) и будет использована только для ответа на ваш запрос (вопрос).
Здравствуйте, сдавали потовую пробу значение 3 раза были 60, ребенку сейчас 1.8. сдали кровь на ДНК, пришло такое заключение. Т.е получается диагноз мы подтверждён? Заключение:У Софии Павловны методом количественного MLPA анализа (набор SALSA MLPA P091 CFTR probemix фирмы MRC-Holland) проведен поиск протяженных делеций/дупликаций экзонов 1-27 и патогенного варианта c.1521_1523delCTT (F508del; p.Phe508del) гена CFTR (NM_000492), кодирующего белок муковисцидозный трансмембранный регулятор проводимости. В результате анализа у Софии Павловны обнаружен патогенный вариант c.1521_1523delCTT (F508del; p.Phe508del) в гетерозиготном состоянии. Протяженных делеций/дупликаций экзонов 1-27 гена CFTR не обнаружено.
Дата создания: 22.03.2026 07:09
Дата ответа: 31.03.2026 18:07
Уважаемая Алена,
Вам необходимо попасть к врачу, который направил на обследование. Из отрывка заключения, которое Вы скопировали, совсем не следует, что у ребенка муковисцидоз. Можно утверждать, что у него есть одна патогенная мутация (вариант F508del), но для того, чтобы болезнь проявилась всегда должно быть две патогенные мутации (варианта). Ребенок может быть, как и Вы или его папа (Вы не написали, обследовали родителей или нет), просто «здоровым» носителем данной мутации.
С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская
powered by smfaq
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
