Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор)
Отправка запросов (вопросов) через сайт https://mucoviscidoz.ru/ означает Ваше согласие на обработку персональных данных.
Информация не будет передаваться третьим лицам (Политика конфиденциальности) и будет использована только для ответа на ваш запрос (вопрос).
Здравствуйте, Наталья Юрьевна. C рождения подозрение на МВ. (кашель, эластаза 50) В 2 мес. сдавали платно кровь на мутации - рез-т отрицательный.В10 мес. сдали опять и результат оказался положительным: -патогенный вариант с.262_263delTT(394delTT;p.Leu88Ilefs*22) в гетерозиготном сост-и -патогенный вариант с.3844T>C(W1282R;p.Trp1282Arg) d в гетерозиготном сост-и Мы находимся в Архангельске и здесь последние 7 лет не сталкивались с этой болезнью (как нам сказали) Какие наши дальнейшие шаги с учетом, что здесь нет центров лечения этой болезни?Есть ли центр по МВ в Питере, куда мы можем обратиться или только Мытищи? Как нам обследовать ребенка и выйти на лечение в квалифицированном центре? Нужно спец. направление от нашей больницы (форма 057?)?С момента получения результата прошло уже больше недели, а нам ничего не назначили. На сколько опасен наши патологенные варианты и что значит гетерозиготное состояние? Есть ли возможность пообщаться со специалистом он-лайн (скайп)? Заранее спасибо за ответы
Телефон регистратуры отделения (отдела): +7 (495) 587-33-66.
Электронная почта: 84955873366@mail.ru
Телефон горячей линии: +7 (495) 228-33-88 (пн-пт 10:00-16:00)