njkashirskaja2

Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

 

Здравствуйте, Наталья Юрьевна. C рождения подозрение на МВ. (кашель, эластаза 50) В 2 мес. сдавали платно кровь на мутации - рез-т отрицательный.В10 мес. сдали опять и результат оказался положительным: -патогенный вариант с.262_263delTT(394delTT;p.Leu88Ilefs*22) в гетерозиготном сост-и -патогенный вариант с.3844T>C(W1282R;p.Trp1282Arg) d в гетерозиготном сост-и Мы находимся в Архангельске и здесь последние 7 лет не сталкивались с этой болезнью (как нам сказали) Какие наши дальнейшие шаги с учетом, что здесь нет центров лечения этой болезни?Есть ли центр по МВ в Питере, куда мы можем обратиться или только Мытищи? Как нам обследовать ребенка и выйти на лечение в квалифицированном центре? Нужно спец. направление от нашей больницы (форма 057?)?С момента получения результата прошло уже больше недели, а нам ничего не назначили. На сколько опасен наши патологенные варианты и что значит гетерозиготное состояние? Есть ли возможность пообщаться со специалистом он-лайн (скайп)? Заранее спасибо за ответы

Вопрос от: Сергей/Елена Дата создания: 31.03.2021 10:15
Дата ответа: 08.04.2021 18:11
Уважаемый Сергей,
В С.Петербурге многие годы работает детский центр муковисцидоза под руководством Александра Владимировича Орлова. Дети: СПбГБУЗ Детская Государственная больница Святой Ольги. Адрес: 194156 г.СПб ул.Земледельческая, д.2 - Центр по лечению детей МВ, отделение пульмонологии.  Зав.отделением: Орлов Александр Владимирович, тел. (812) 295-69-92
Вы всегда можете связаться с сотрудниками российского центра в г.Мытищи:
Адрес клинической базы отдела (Российский центр муковисцидоза): Московская область г. Мытищи ул. Коминтерна 24а, строение 1.
Телефон регистратуры отделения (отдела): +7 (495) 587-33-66.
Электронная почта: 84955873366@mail.ru
Телефон горячей линии: +7 (495) 228-33-88 (пн-пт 10:00-16:00)
Конечно же, необходимо срочно встать на учет в центре муковисцидоза, дообследоваться, и начать лечение. Тем более, что уже есть клинические проявления заболевания. Как минимум, срочно нужны панкреатические ферменты, определить, нет ли электролитных нарушений и т.д.
С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская 
Вам помогла эта информация? Да Нет
powered by smfaq

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.

^ Наверх