Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте. Подскажите пожалуйста. У умершего ребёнка был МВ. Моя мутация N/F508 и мужа N/?. Генетики объяснили что реактивов нет,выявляют только 11 мутаций. Мутация мужа не вошла в список. Сейчас я беременна,буду делать биопсию ворсин хориона. Подскажите как будут искать ген МВ,если не знают ген мужа? Получается проверять плод будут только на мою мутацию? Или если есть мутация мужа то ее просто обозначат знаком вопроса? Или ее вообше не смогут найти? Я не понимаю. Говорят реактивов нет,но тем не менее умершему ребенку поставили МВ, и ген мужа обозначили "?" ,получается они его нашли,но просто не могут дать название ему? Ответьте пожалуйста на мой вопрос. Это очень важно для меня. Наши генетики мне ни чего не проясняют. Муж в комерческой клинике сдал кровь на поиск гена, сдал на 30 частых. Вот ждем,найдут ли.Заранее спасибо за ответ. г. Краснодар
Уважаемая Ольга,
Жаль, конечно, что муж не был обследован заранее. Будем надеяться, что результат будет получен и найдена мутация до того, как проведут исследование ворсин хориона.
Если мутацию у мужа не найдут, ситуация окажется достаточно сложной. В случае необнаружения у плода Вашей мутации, можно будет с уверенностью сказать, что ребенок не болен муковисцидозом. Он будет или гетерозиготным (по папиной мутации) носителем мутации или вообще без патологической мутации в гене муковисцидоза. А вот при обнаружении Вашей мутации – может быть два варианта – или носитель или больной - 50%/50%.
В любом случае Вам нужна очная консультация генетика.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
