Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте. У меня редкие мутации мв (1680-1G>C7R334W). Подскажите где можно сдать анализ на кишечные органоиды, чтобы подобрать корректоры?
Уважаемая Марина,
Мне кажется, я уже Вам отвечала. Если Вы взрослая (старше 18 лет), то Вам необходимо обратиться во взрослый центр муковисцидоза, работающий в НИИ Пульмонологии под руководством Е.Л.Амелиной в Москве. Сам анализ делается в Медико-генетическом научном центре (тоже в Москве), но о необходимости и возможности направления решение принимается индивидуально.