njkashirskaja2

Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

 

Добрый день. Объясните, пожалуйста, что это за мутация "патогенный вариант c.274G>A (E92K; p.Glu92Lys) в гетерозиготном состоянии". Вторую мутацию не нашли, будут делать секвенирование. Потовая проба 81 и 88, клиники нет, ребенку 4 месяца, вес набирается хорошо (6 кг), отклонений тоже не замечено. Бывает ли такое, что потовая повышается из-за того, что ребенок просто носитель? или это точно диагноз? Спасибо за ответ.

Вопрос от: Александра Дата создания: 07.07.2020 18:30
Дата ответа: 12.07.2020 20:31

Уважаемая Александра,
Патогенный вариант (этот термин употребляется теперь вместо слова мутация) c.274G>A (p.Glu92Lys, E92K) занимает 3 место по частоте встречаемости в России (около 3% от аллельной частоты всех генетических вариантов), а среди больных муковисцидозом чувашской национальности E92K встречается с частотой 55.5%. Поэтому мутацию называют «чувашской».
В Вашем случае очень важно знать, каким методом делалась потовая проба. Хотя, в любом случае, показатели — не пограничные, а положительные, т.е. подтверждающие муковисцидоз. Обязательно следует выполнять рекомендации сотрудников центра муковисцидоза и довести обследование, включая секвенирование, до конца.

С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская

Вам помогла эта информация? Да Нет
powered by smfaq

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.

^ Наверх