njkashirskaja2

Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

 

Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, первый скрининг был 72, второй 37,9. Как бы норма. Придерживались протокола! Была эластаза 173, сделали потовые пробы. Первая Проба ответ 6, вторая Через неделю 3.1. Была затяжная желтуха, и за эластазы и жиров++ в кале сдали ДНК анализ на 34 мутации гена, ответ не найдено. Нас сейчас 5 месяцев, родилась дочь 3000, сейчас 6850. Набирала хорошо, но вот за 5 месяц только 500 грамм. Уже месяц проблемы со стулом, запоры, ходит с моей помощью. Но при этом кал не твёрдый. Многие говорят что с прикормом в 6 месяцев стул нормализуется. Но мысль о муковисцидозе не выходит с головы. Очень переживаю до сих пор. Узи органов были в норме 2 месяца назад. Что посоветуете забыть про МВ и искать причину в другом или как? Буду очень благодарна ответу!

Вопрос от: Мария Дата создания: 26.12.2020 20:40
Дата ответа: 09.01.2021 20:36

Уважаемая Мария,

Мне кажется, я уже отвечала на Ваш вопрос. Вы же обращались в центр муковисцидоза, диагноз муковисцидоза подтвержден не был. Тем не менее мы всегда советуем (для перестраховки): в возрасте 12 месяцев после годового осмотра специалистами и проведения комплекса обследований в поликлинике, сделайте еще раз копрограмму или даже тест на панкреатическую Эластазу 1 в стуле и пройдите консультацию в центре муковисцидоза для окончательного исключения муковисцидоза.

С уважением,

Проф. Н.Ю.Каширская

Вам помогла эта информация? Да Нет
powered by smfaq

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.

^ Наверх