Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская(Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор)
Информация не будет передаваться третьим лицам (Политика конфиденциальности) и будет использована только для ответа на ваш запрос (вопрос).
В резолюции экспертного совещания от 15.03.2021 сказано, что «для назначения CFTR-модуляторов с целью исключения комплексных аллелей, влияющих на эффективность терапии» потребуется 2-й этап «исследование всей кодирующей последовательности гена CFTR (27 экзонов), областей экзон-интронных соединений, 5’- и 3’- некодирующих областей (до 200-300 нуклеотидов), а также глубоких интронных областей, где расположены варианты с доказанной патогенностью». Кроме того в докладе «Особенности ….гена CFTR .. в РФ » https://smr.krasgmu.ru/journal/1899_6_petrova.pdf «для большей части пациентов выполнен только 1-й этап ДНК-тестирования, включающий анализ ограниченного спектра генетических вариантов (от 11–16 до 35)».
У нас имеется на руках два заключения региональных генетиков, использующих весьма узкие панели для исследования гена CFTR (Обл. больница г. Иркутск «25 наиболее частые мутации», ООО «Юнилаб» г. Хабаровск «30 наиболее частые мутации»). Выявлена мутация — гомозигота F508del.
Значит ли это, что для назначения CFTR-модулятора нам нужно провести еще какое-то дополнительное глубокое исследование гена CFTR? Какое? Где?
Вопрос от: ОльгаДата создания: 21.05.2021 10:45
Дата ответа: 02.06.2021 09:11
Уважаемая Ольга,
Да, скорее всего Вам потребуется дополнительное обследование. Мы в самое ближайшее время разместим разъяснения по данному вопросу на сайте. Подождите, пожалуйста.
Для улучшения работы сайта и его взаимодействия с пользователями мы используем файлы cookie. Продолжая работу с сайтом, Вы разрешаете использование cookie-файлов. Вы всегда можете отключить файлы cookie в настройках Вашего браузера.