njkashirskaja2

Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

 

В резолюции экспертного совещания от 15.03.2021 сказано, что «для назначения CFTR-модуляторов с целью исключения комплексных аллелей, влияющих на эффективность терапии» потребуется 2-й этап «исследование всей кодирующей последовательности гена CFTR (27 экзонов), областей экзон-интронных соединений, 5’- и 3’- некодирующих областей (до 200-300 нуклеотидов), а также глубоких интронных областей, где расположены варианты с доказанной патогенностью».  Кроме того в докладе «Особенности ….гена CFTR .. в РФ » https://smr.krasgmu.ru/journal/1899_6_petrova.pdf  «для большей части пациентов выполнен только 1-й этап ДНК-тестирования, включающий анализ ограниченного спектра генетических вариантов (от 11–16 до 35)».  У нас имеется на руках два заключения региональных генетиков, использующих весьма узкие панели для исследования гена CFTR (Обл. больница г. Иркутск «25 наиболее частые мутации», ООО «Юнилаб» г. Хабаровск «30 наиболее частые мутации»).  Выявлена мутация — гомозигота F508del. Значит ли это, что для назначения CFTR-модулятора нам нужно провести еще какое-то дополнительное глубокое исследование гена CFTR? Какое? Где?

Вопрос от: Ольга Дата создания: 21.05.2021 10:45
Дата ответа: 02.06.2021 09:11
Уважаемая Ольга,
Да, скорее всего Вам потребуется дополнительное обследование. Мы в самое ближайшее время разместим разъяснения по данному вопросу на сайте. Подождите, пожалуйста.
Экспертная группа врачей готовит документ. 
 
С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская 
Вам помогла эта информация? Да Нет
powered by smfaq

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.

^ Наверх