Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская(Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор)
Информация не будет передаваться третьим лицам (Политика конфиденциальности) и будет использована только для ответа на ваш запрос (вопрос).
Здравствуйте , подскажите пожалуйста у мужа нашли одну мутацию 508 , у меня нет ниодной. Но у детей поставили диагноз муковисцидоз тк высокая потовая проба и ИРТ у первого 94 , у второго ребенка 168, 86, но у обоих одна мутация 508 и нет проявлений заболевания (одному ребенку 7 лет, др ебенку месяц). Может ли быть высокие показатели потовой пробы и ИРТ у носителей муковисцидоза ?
Вопрос от: СветланаДата создания: 29.05.2021 12:59
Дата ответа: 07.06.2021 07:49
Уважаемая Светлана,
Большая просьба выслать сканы заключений по ДНК-диагностике и секвенированию всех членов семьи на мой адрес: kashirskayanj@mail.ru
Если, действительно, имеет место какая-то ошибка, то нужно будет повторно провести исследование.
Для улучшения работы сайта и его взаимодействия с пользователями мы используем файлы cookie. Продолжая работу с сайтом, Вы разрешаете использование cookie-файлов. Вы всегда можете отключить файлы cookie в настройках Вашего браузера.