Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте , подскажите пожалуйста у мужа нашли одну мутацию 508 , у меня нет ниодной. Но у детей поставили диагноз муковисцидоз тк высокая потовая проба и ИРТ у первого 94 , у второго ребенка 168, 86, но у обоих одна мутация 508 и нет проявлений заболевания (одному ребенку 7 лет, др ебенку месяц). Может ли быть высокие показатели потовой пробы и ИРТ у носителей муковисцидоза ?
Дата создания: 29.05.2021 12:59
Дата ответа: 07.06.2021 07:49
Уважаемая Светлана,
Большая просьба выслать сканы заключений по ДНК-диагностике и секвенированию всех членов семьи на мой адрес: kashirskayanj@mail.ru
Если, действительно, имеет место какая-то ошибка, то нужно будет повторно провести исследование.
С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская
powered by smfaq
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
