Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор)
Отправка запросов (вопросов) через сайт https://mucoviscidoz.ru/ означает Ваше согласие на обработку персональных данных.
Информация не будет передаваться третьим лицам (Политика конфиденциальности) и будет использована только для ответа на ваш запрос (вопрос).
Здравствуйте, мне 24 года, недавно я прошёл генетический тест и нашёл мутацию в гене CFTR под названием p.Glu217Gly c.650A>G E217G. В разных источниках говорится, что она приводит к муковисцидозу. Как мне понять, стоит ли что-то с этим делать и если да, то куда обращаться?
Уважаемый Дамир,
У Вас найдена только одна мутация или две?
Почему вообще Вы обратились к генетикам? Это имеет значение для ответа на Ваш вопрос.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
