Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте, мне 24 года, недавно я прошёл генетический тест и нашёл мутацию в гене CFTR под названием p.Glu217Gly c.650A>G E217G. В разных источниках говорится, что она приводит к муковисцидозу. Как мне понять, стоит ли что-то с этим делать и если да, то куда обращаться?
Дата создания: 21.12.2021 12:51
Дата ответа: 27.12.2021 08:22
Уважаемый Дамир,
У Вас найдена только одна мутация или две?
Почему вообще Вы обратились к генетикам? Это имеет значение для ответа на Ваш вопрос.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская
powered by smfaq
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
