Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

Добрый день. У ребенка муковисцидоз. Мутация с.1210-11Т>G и вторая с.43delC. что вы можете сказать по этим мутациям? Нигде не могу найти информации.

Вопрос от: Виктория Дата создания: 27.01.2022 13:09

Дата ответа: 10.02.2022 11:28

Уважаемая Виктория,

Будет правильно, если за разъяснениями Вы обратитесь в ту лабораторию, где делался генетический анализ, к врачу-генетику. Или к своему лечащему врачу в центре муковисцидоза. Лучше получать информацию у специалистов, что называется «из первых рук», чтобы избежать неправильных или неточных заключений.

С уважением,

проф. Н.Ю.Каширская

Вернуться к списку вопросв