njkashirskaja2

Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

 

Здравствуйте. У мужа нашли chr7:117627538G>T в интернете нет информации по данному виду. Подскажите пожалуйста какие проявления могут быть? У мужа олигоастенозооспермия. Делали эко. Сейчас беременность 18 недель. У меня обнаружено ген муковисцидоз 508. Собираемся делать инвазию, какова вероятность что ребёнок будет болен?

Вопрос от: Дарья Дата создания: 21.07.2022 13:47
Дата ответа: 24.07.2022 21:23

Уважаемая Дарья, извините за задержку с ответом на Ваш вопрос. Вам отвечает Васильева Татьяна Алексеевна, кандидат биологических наук, научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ».

Здравствуйте!

Пришлите, пожалуйста, полное название варианта, положения на хромосоме без указания на референсный геном недостаточно. Кроме того, ранее, когда, как Вы говорите, нашли вариант, его должны были интерпретировать, если он патогенный, то вероятность рождения больного ребенка 25%. Если не патогенный, а мужу сделали и секвенирование и анализ количества копий (анализ на делеции/дупликации с вовлечением гена CFTR), то вероятность рождения больного ребенка низкая, сравнимая с общепопуляционной.

Вам помогла эта информация? Да Нет
powered by smfaq

Участник проекта

615d385f1159d809431177

banner1

 

 

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.

^ Наверх