njkashirskaja2

Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

 

Добрый день !сдали анализ днк ,пришёл ответ - обнаружен патогенный вариант с.1521_1523delCTT(f508del;p.phe508del) в гомо/гетерозиготном состоянии . Это значит что у нас две поломки 508?если да,насколько тяжёлый такой вариант ?

Вопрос от: Кристина Дата создания: 03.10.2022 03:47
Дата ответа: 05.10.2022 08:26
Уважаемая Кристина, 
 
Указанная Вами мутация F508del  — самая распространенная среди больных муковисцидозом, как в России, так и в мире. Если у ребенка обнаружено 2 таких мутации, то с большой долей вероятности будет выраженная панкреатическая недостаточность, то есть нужно с пищей принимать панкреатические ферменты. В настоящий момент разработана таргетная терапия для детей с такой мутацией. Обратитесь, пожалуйста, в ближайший центр муковисцидоза и Вам все объяснят. 
 
С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская 
Вам помогла эта информация? Да Нет
powered by smfaq

Участник проекта

615d385f1159d809431177

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.

^ Наверх