Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

Спасибо за ответ! А уточнить можно?- у нас обследована 508 del. Там гетерозиготная мутация. Нам предложили сделать за свой счет анализ. Могу ли я сделать сразу поиск мутаций в в гене, а не 30 сначала? Эти 30 туда входят? Этот на тот случай, чтобы не ехать дважды. Мы далеко живем, у нас нет таких анализов. И, если фонд согласится оплатить, например, то только 1 раз

Вопрос от: Светлана Дата создания: 13.02.2023 06:00

Дата ответа: 07.03.2023 20:40

Уважаемая Светлана,

Если Вы хотите получить консультацию по результатам ДНК-исследования, то вышлите, пожалуйста, скан анализа. Мне непонятно, что Вы имели в виду, написав – «у нас обследована 508 del. Там гетерозиготная мутация».

С уважением,

Проф. Н.Ю.Каширская

Вернуться к списку вопросв