Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте, если обнаружен патогенный вариант c.413_415dupTAC (L138ins; p.Leu138dup) в гетерозиготном состоянии и патогенный вариант c.1000C>T (R334W; p.Arg334Trp) в гетерозиготном состоянии. Данные патогенные варианты описаны в компаунд-гетерозиготном состоянии у пациентов с муковисцидозом. Это говорит о наличии заболевания? И в какой форме он выявлен? Компаунд-гетерозиготное состояние не совсем понятно
Дата создания: 04.04.2023 08:52
Дата ответа: 30.04.2023 18:33
Уважаемая Олеся,
Пришлите, пожалуйста, скан результата ДНК диагностики мне на e-mail kashirskayanj@mail.ru
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская
powered by smfaq
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
