Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

Добрый день! У нас ребенок, сейчас 2 месяца, при рождении по крови подозрение на муковисцидоз, брали потовую пробу 1 раз в 1 месяц, было чуть выше 100,и взяли кровь на 30 мутаций в гене. Пришел результат, найден ген мутации с.1521_1523delCTT. Т.е получается это уже однозначно ребенок у нас с муковисцидозом? И как сказал врач смешанный тип получается?

Вопрос от: Светлана Дата создания: 06.07.2023 04:06

Дата ответа: 10.07.2023 08:24

Уважаемая Светлана,

Судя по потовой пробе, уже можно говорить о диагнозе муковисцидоз. Если в гене найдено 2 мутации или написано слово — гомозигота по с.1521_1523delCTT, то диагноз подтвержден и генетически. Если же указана только одна мутация, а вторая не найдена, то нужно проводить углубленное генетическое обследование.

С уважением, Н.Ю. Каширская

Вернуться к списку вопросв