Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор)
Здравствуйте Наталия Каширская. Я из Узбекистана. Мой сын муковисцидоз. Асн 1303Лйс и Леу1077про гетерозигота у него мутация. Пожалуйста, скажите мне какой класс и как нам нужно лечить.
Дата создания: 20.08.2023 13:09
Дата ответа: 02.09.2023 19:30
Уважаемая Насиба,
Если диагноз муковисцидоза подтвержден, то Вашему сыну необходимо уже принимать симптоматическую базовую терапию https://mukoviscidoz.org/doc/%D0%9A%D0%A0372.pdf . Что касается возможности применения таргетной терапии CFTR-модуляторами, то пришлите, пожалуйста, скан генетического анализа на мой e-mail: kashirskayanj@mail.ru
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская
powered by smfaq
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
