Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Добрый вечер! Подскажите, пожалуйста, ребенку 4 мес, первый скрининг в роддоме был положительный, пересдали снизился в 2 раза, сдали на 28 сутки увеличился на 3 единицы, потовая проба первая 59, вторая 90, сдали генетический анализ пришел результат обнаружен патогенный вариант c.1521_1523delCTT (F508del; p.Phe508del) в гетерозиготном состоянии и патогенный вариант c.1000C>T (R334W; p.Arg334Trp) в гетерозиготном состоянии. Данные патогенные варианты описаны в компаунд-гетерозиготном состоянии у пациентов с муковисцидозом. У ребенка симптомов нет, вес набирает хорошо. Этот анализ означает окончательный диагноз и вероятность проявлений симптоматики?
Уважаемая Татьяна,
Необходимо, помимо генетического анализа, провести и потовую пробу. Тем не менее, если ДНК-анализ такой, как Вы описываете, то диагноз с большой долей вероятности можно считать подтвержденным. Благодаря мутации R334W функция поджелудочной железы может оставаться сохранной и ребенок не будет нуждаться в назначении заместительной панкреатической терапии. Обязательно обратитесь в ближайший центр муковисцидоза. Необходимо дообследовать ребенка и, если необходимо, начать базисную терапию.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
