Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
С детства болею бронхоэктатической болезнью, в мокроте была обнаружена синегеойная палочка, ее пролечили, теперь обнаружили Achromobacter xylosoxidans, врач предположила наличие муковисцидоза, сдавала генетику на 30 мутаций, возможен ли муковисцидоз если мутаций не обнаружили в этих 30 вариантах, тк со слов врача картина болезни очень похожа. И куда можно с этим обратиться?
Дата создания: 19.11.2023 07:44
Дата ответа: 23.11.2023 21:09
Уважаемая Алина,
В каком городе Вы живете?
Желательно попасть во взрослый центр муковисцидоза и провести потовую пробу.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская
powered by smfaq
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
