Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Добрый день. Подскажите, пожалуйста, у дочери ( 1 месяц) поставлен диагноз муковисцидоз. Типы мутаций : f508del и asn415 (c.1243_1247delAACAA (p.(Asn415*), 1367del5). Подскажите, правильно понимаю, что это относительно хорошо. Не могу найти информацию по мутации Asn415, к какому классу она относится
Уважаемая Елена,
Если Вы все правильно написали, то у ребенка имеется комплексный аллель [F508del;L467F] (две мутации на одной ните ДНК) и мутация 1367del5 на другой ните ДНК. Все, что можно
сказать по данному поводу, так это то, что, скорее всего функция поджелудочной железы у Вашей дочери будет длительно сохранна, а значит, нет необходимости принимать панкреатические ферменты. Все вопросы лечения Вы должны обсудить с Вашим лечащим врачом в центре муковисцидоза.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская.
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
