Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте, ребенку 3 месяца, сдали генетический тест на муковисцидоз, нашли мутацию F508del в гетерозиготном состоянии, скажите пожалуйста что значит в гетерозиготном? Вторую мутацию еще не нашли. Скажите, пожалуйста, какова вероятность, что ребенок просто носитель этой мутации?
Уважаемая Татьяна,
Это просто термин такой медицинский. Гетерозиготный – содержащий разные аллели (мутации / генетические варианты) в соответствующих локусах гомологичных хромосом. Гомозиготный – содержащий одинаковые аллели (мутации/генетические варианты) в соответствующих локусах гомологичных хромосом.
То есть нужно искать вторую мутацию или генетический вариант. Первая найдена — F508del. Что и происходит сейчас при обследовании Вашего ребенка.
Про вероятность ничего сказать не могу. Вы ведь ничего не написали, почему вообще ребенок был направлен на ДНК обследование? При повторном положительном значении ИРТ, проведенного в рамках неонатального скрининга? А потовый тест уже сделали? Если — да, то какие результаты?
С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
