Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

Здравствуйте, у дочери найден F508del в гетерозиготном варианте и с. 1210-11delinsGTG в гетерозиготном варианте, вторая мутация указана как "с некоторыми клиническими проявлениями", значит ли это, что можно надеяться на более мягкое течение болезни?

Вопрос от: Ирина Дата создания: 12.02.2025 06:32

Дата ответа: 20.02.2025 18:06

Уважаемая Ирина,
Да, в таком сочетании патогенных вариантов гена CFTR, как у Вашей дочери нужно ориентироваться на клинику. Иногда заболевание себя может никак и не проявлять.
Если Вы живете в Москве, советую обратиться в центр муковисцидоза в г.Мытищи. Вашей дочери могут предложить дополнительное обследование, чтобы определить функционирует
хлорный канал в клетках или нет?
Адрес клинической базы отдела (Российский центр муковисцидоза): Московская область г. Мытищи ул. Коминтерна 24а, строение 1. ГБУЗМО "НИКИД МЗ МО" отделение
муковисцидоза.
Телефон регистратуры отделения муковисцидоза: +7 (498) 699-53-20, доб 1800
Электронная почта: 84955873366@mail.ru клиническая база, mucoviscidozRF@med-gen.ru - научная база
Телефон горячей линии: 8 800 555 87 08 -понедельник, вторник, четверг, пятница с 10-00 до 12-00
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская