Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор)

Добрый день. У младшего ребенка обнаружили муковисцидоз. Мутации 508 и dele 2,3. Старшего ребенка (5 лет) водили на потовые пробы результат 74 и 64. То есть сомнительный. Эластаза больше 500. Рост, вес больше чем возрастная норма. Из возможных симптомов только аденоиды. Сдавали кровь именно на эти 2 мутации. Обнаружили только 508 в гетерозиготном состоянии. С чем может быть связана сомнительная проба? Возможно стоит как то дообследоваться? В дополнение к предыдущему вопросу. Могут ли у двух родных братьев мутации отличаться? Генетик считает что потовая проба сомнительна из-за носительства и ребенок уже не новорожденный.

Вопрос от: Анна Дата создания: 04.04.2025 20:11

Дата ответа: 07.04.2025 18:43

Уважаемая Анна,

Да, у двух родных братьев может быть разный генотип. Но, если есть мутации в гене муковисцидоза, то они будут только такие, как у Вас и Вашего мужа.

Может быть носительство или F508del мутации или CFTRdele2,3. Или ни одной мутации. Или обе мутации вместе и тогда муковисцидоз проявится.

Судя по всему, Ваш старший сын — является носителем одной патологической мутации (варианта), но клинически он не болен муковисцидозом. Дополнительного обследования ему не требуется, если мутация CFTRdele2,3 была у него исключена. При гетерозиготном носительстве патологических мутаций (вариантов) потовая проба может быть сомнительной.

С уважением,

проф. Н.Ю.Каширская

Вернуться к списку вопросв