Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор)
Добрый день, ранее я обращалась к вам - геномед исправил одну мутацию, найденную у плода -chr7:117548627TGT>T (c.1210-34TG[10]) . На сайте cftr 2 - не могу найти . Я в ожидании консультации -но лист ожидания 2 месяца. Помогите, пожалуйста, расшифровать данную мутацию
Дата создания: 04.05.2025 16:08
Дата ответа: 05.05.2025 21:42
Уважаемая Дарья,
Пришлите, пожалуйста, скан полного результата исследования, включая родительские ДНК-анализы: kashirskayanj@mail.ru. Почему Вас направили на данный анализ?
С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская
powered by smfaq
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
