Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор)
Отправка запросов (вопросов) через сайт https://mucoviscidoz.ru/ означает Ваше согласие на обработку персональных данных.
Информация не будет передаваться третьим лицам (Политика конфиденциальности) и будет использована только для ответа на ваш запрос (вопрос).
Здравствуйте. Я Екатерина , Мне 28 лет, я хотела быть донором ооцитов. Сдала анализ Носительства частных мутаций при наиболее частных наследственных заболеваниях . И у меня выявили: Выявление аберраций R117H, IVS8-5T, характерных для CFTR ассоциированного бесплодия Обнаружен патогенный вариант: гетерозиготный вариант IVS 8-5T (c.1210-12T[5])/IVS8 5T (c.1210-12T[7]). Что это значит ? Куда мне обращаться?
Дата создания: 16.01.2026 15:22
Дата ответа: 26.01.2026 20:29
Уважаемая Екатерина,
Вы должны обратиться на консультацию к генетику, например в Медико-генетический научный центр (Москва) https://med-gen.ru/patcientam/
С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская
powered by smfaq
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
