Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

Здравствуйте. Мы с супругом оба носители гена мв, больше никто из семьи не болел, а носительство не уточнял. Я беременна, 12-13 недель, инвазивный тест показал что ребенок унаследовал оба гена, расскажите пожалуйста, и посоветуйте, неужели только прерывание беременности?

Вопрос от: Мария Дата создания: 03.10.2018 16:24

Дата ответа: 13.10.2018 21:30

Уважаемая Мария,

Пока вылечить полностью муковисцидоз нельзя, но мы стоим на пороге применения новейшей фармакогенетической терапии. Решать только Вам. Вы с генетиком советовались? Какие мутации? Есть ведь так называемые «мягкие», и с ними жизнь больного ребенка и взрослого не так уж и проблематична. С уважением, Проф. Н.Ю.Каширская

Вернуться к списку вопросв