Вопросы по таргетной терапии

Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

Доброго дня. Подскажите пож, с чего надо начать, чтоб получить таргетную терапию взрослому пациенту. К кому. Какой федеральный центр дает такую рекомендацию.

Добрый день,я мать ребенка Попова Ивана 16.06.2015 но с муковисцидозом,наши мутации 2143 delT u 2184 insA, подходит ли нам какой-либо корректор?Спасибо за ответ!

Добрый день, Наталья Юрьевна! Подскажите пожалуйста, существуют ли в мире препараты таргетной терапии для второй по популярности мутации CFTR dele 2,3? Ведутся ли разработки в России по данной терапии в России? Спасибо.

Добрый вечер! скажите пожалуйста таргетный препарат ТРИКАФТА подходит для мутаций F 508 и del 21 kb, в инструкции ТРИКАФТЫ в таблице не нашла мутацию del 21 kb или она там как то зашифрована? Заранее спасибо за ответ.

Здравствуйте Наталья Юрьевна.У ребенка м.в с Что бы узнать какие у нас мутации и подходит ли нам таргентная терапия и стать в очередь, если подходит на препарат.анализ для выявления мутаций ребенку нужно сдавать только в московской лаборатории,или можно у себя в регионе сдать в платной лаборатории.

Добрый день! Подскажите, пожалуйста, появились ли новости в области разработок таргетных препаратов для мутаций, относящихся к первому классу, мутаций крупных делеций, для мутации CFTRdele2,3/CFTRdele2,3?

Добрый день. У ребенка муковисцидоз лёгочно кишечная форма. Мутации известны R1066C/R1066C.Возможно ли узнать подходят ли ему оркамби или трикафта?

Добрый день! Хотела бы поинтересоваться насчет разработок таргетных препаратов для мутаций CFTR dele 2,3/CFTR dele 2,3. И если разработки ведутся, то очень хотели бы принять участие в исследованиях данного разрабатываемого препарата. Спасибо большое!

Добрый вечер Препарат калидеко подходит для сплайсинг мутации 3272-16T>A. Ведь это же тот же класс Как его получить?

ДОБРЫЙ ДЕНЬ!ПОДСКАЖИТЕ ПОЖАЛУЙСТА,У ВЗРОСЛОГО(42ГОДА) БОЛЬНОГО ИВ,МУТАЦИИ 3272-16A-T/R75X.ПОЖХОДИТ ЛИ ЕМУ ЛЕЧЕНИЕ КАЛИДЕКО? Три года назад вы писали что в ФГБНУ «МГНЦ» (Москва) скоро начнут обследовать больных муковисцидозом с редкими мутациями с помощью органоидов, выращенных из собственных кишечных биоптатов для выявления тех, кому Калидеко сможет помочь. Возможно ли сейчас такое?