Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор)
Отправка запросов (вопросов) через сайт https://mucoviscidoz.ru/ означает Ваше согласие на обработку персональных данных.
Информация не будет передаваться третьим лицам (Политика конфиденциальности) и будет использована только для ответа на ваш запрос (вопрос).
Добрый день, Наталья Юрьевна. Дочери с рождения поставили диагноз муковисцидоз по результатам неонатального скрининга. На просторах интернета нашла информацию, что терапия модуляторами трансмембранного регулятора одобрена с 4 месяцев. Наши мутации : f508del/w1282r. Также нашла информацию, что для такого типа подходит терапия v770+v808. Подскажите, пожалуйста, что это за препараты и, действительно ли возможно начать терапию с 4 или с 6 месяцев? Есть ли такой опыт в нашей стране для новорожденных? Центра муковисцидоза у нас нет. Не знаю, куда обращаться. Заранее спасибо за ответ.
Дата создания: 30.08.2025 13:07
Дата ответа: 11.09.2025 10:35
Уважаемая Анастасия,
С 4 месяцев назначается только Ивакафтор (Калидеко), Ивакафтор-Лумакафтор (Оркамби) — с года, а вот Ивакафтор-тезакафтор-элексакафтор (в России зарегистрированы Трилекса (с 6 лет и старше) и Трикафта (с двух лет и старше)), который, скорее всего подойдет Вашему ребенку — только с двух лет.
В какой стране, городе Вы живете?
В любом случае, необходима очная консультация у специалиста и взятие Вашего ребенка на учет.
С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская
powered by smfaq
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
