Stephen H. Friend и его коллеги из Медицинской школы Икана в Маунт-Синае (Нью-Йорк) собрали и изучили генетическую информацию у более полумиллиона людей со всего света. Данные поступали из самых разнообразных мест: частных компаний, больниц, университетов. Полное скринирование 586 306 геномов на 874 гена привело к идентификации 13 человек с восемью типами генетических мутаций, которые, как считается, всегда вызывают тяжелые расстройства, включая муковисцидоз (кистозный фиброз). Между тем, ни у одного из 13 испытуемых не были обнаружены какие бы то ни было признаки этих тяжелых заболеваний.
Устойчивость этих людей к болезни позволяет предположить, что в их генах или в окружающей среде может содержаться нечто, помогающее им оставаться здоровыми. Если бы этих лиц заранее попросили дать согласие, исследователям, возможно, удалось бы определить, что позволило им избежать их генетической участи.
К сожалению, по словам S.H.Friend, ни с одним из этих людей не была заранее согласована возможность связаться позднее, для дальнейших исследований. Этические стандарты требуют предварительного согласия. «Мы невероятно расстроены тем, что не в состоянии вернуться назад и повторно связаться с ними», — говорит ученый.
Многие ученые тем не менее подчеркивают важность данного исследования, поскольку оно свидетельствует о том, что прогресс в области технологий генетического анализа и анализа данных позволяет выявлять значительное количество людей, устойчивых к заболеваниям. Ввиду единичного характера многих генетических нарушений, для получения полезной информации необходимо привлекать к исследованию как можно большее число людей.
«Если бы меня спросили об этом пять лет назад, я бы рассмеялся, — говорит Daniel MacArthur (the Analytic and Translational Genetics Unit at Massachusetts General Hospital and the Broad Institute of Harvard and MIT, Boston, USA) - Но сейчас мне кажется вполне правдоподобным, что в течение следующих пяти лет к подобного рода исследованиям окажется возможным привлекать миллионы людей».
Подробнее на русском языке можно прочитать: http://inosmi.ru/social/20160413/236105097.html
Статья "Analysis of 589,306 genomes identifies individuals resilient to severe Mendelian childhood diseases"
Н.Ю.Каширская
