17-19 февраля 2017 года в Любляне (Словения) (https://www.ecfs.eu/sites/default/files/general-content-files/working-groups/dnwg/dnwg-meetings/Program_DNWG_Ljubljana_v5_final_5Feb17_web.pdf) состоялось очередное заседание комитета по диагностике муковисцидоза Европейского общества по муковисцидозу (European Cystic Fibrosis Society). На заседании присутствовала и выступила с докладом профессор Кондратьева Е.И. - руководитель научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ «Медико-генетический научный центр и эксперт комитета по диагностике Европейского общества по муковисцидозу. В настоящее время 4 отечественных специалиста по муковисцидозу входят в различные комитеты европейского общества по данному заболеванию (проф. Каширская Н.Ю, к.м.н. Шерман В.Д., к.м.н. Амелина Е.Л.). В комитете по диагностике муковисцидоза работают два специалиста: Кондратьева Е.И. и Амелина Е. Л.

В заседании комитета приняли участи 85 представителя из 44 стран, и как отметил руководитель комитета Нико Дерихс (Германия), география была очень широкая от Сибири до Африки. Программа заседаний включала знакомство с организацией помощи больным в Словении и знакомство с детским госпиталем и центром муковисцидоза, доклады о диагностике заболевания в разных странах и помощи больным (Хорватия, Россия, Молдова, Чехия, Турция). Обсуждались классические и современные методы диагностики заболевания, генетическая диагностика, отчеты и будущее европейского регистра больных муковисцидозом, неонатального скрининга и программы CFTR3.

В докладе Е. Кондратьевой была представлена информация по подходам к диагностике заболевания, данные национального регистра и консенсуса. Эксперты комитета отметили большую работу оргкомитета регистра, так как наша страна самая большая из европейских стран, состоит из 85 регионов (в регистре не представлены 4) и организовать работу и проанализировать результаты очень трудно. Следует отметить, что в настоящее время РФ фигурирует во всех отчетах европейского общества благодаря работе оргкомитета регистра, группы по неонатальному скринингу (Каширская Н.Ю, Шерман В.Д.) и наши результаты ассоциируются с европейским. В своем докладе Кондратьева Е.И. отметила положительные результаты в оказании помощи больным - несомненную эффективность неонатального скрининга, работу регистра, достижения отечественных генетиков в разработке национальной панели частых мутаций гена муковисцидоза, алгоритма генетической диагностики и возможности ФГБНУ «МГНЦ» обеспечить бесплатно генетическое обследование на частые мутации больных, обратившихся в Российский центр муковисцидоза. Впереди еще много работы в плане внедрения новых методов диагностики, в том числе получение органоидов из кишечника для подтверждения диагноза муковисцидоза, а самое главное - для направления больных на таргетную терапию заболевания, основанную на исправлении работы дефекта в хлорном канале, и контроль ее эффективности. В настоящее время в ФГБНУ «МГНЦ» создана рабочая группа и получены договоренности с разработчиками данного метода диагностики, работающими под руководством Джеффри Бейкмана (Нидерланды). Проект стартует с мая 2017 года. Ведутся переговоры с фармацевтическими компаниями – разработчиками таргетного лечения.

К сожалению, и в докладе коллег из европейского регистра, прозвучала информация о несоблюдении странами (регионами стран) требований регистра к диагностике заболевания. В нашей стране в ряде регионов также не соблюдаются критерии оценки потового теста и функции поджелудочной железы. Врачи часто не дообследуют пациентов на фекальную эластазу 1, особенно при наличии «мягких» мутаций. Следует отметить, что не во всех регионах РФ этот метод доступен, и он проводится только платно. В настоящее время оргкомитетом Национального (российского) регистра больных МВ подготовлены письма в те регионы, где есть данные проблемы.

Положительным фактом является то, что по времени диагностики заболевания наша страна соответствует европейским критериям и продолжительность жизни пациентов все время возрастает. Необходимо отметить, что принятый в РФ консенсус по муковисцидозу (координаторы: Е.И.Кондратьева, Н.И.Капранов, Н.Ю.Каширская) так же отражает изменения в диагностике заболевания и его классификации в мире.

В настоящее время необходимо привести клинические рекомендации в соответствие с консенсусом, и европейскими, и мировыми стандартами. Кроме того, предстоит большая работа по диагностике и анализу группы пациентов с так называем «неопределенным диагнозом» - CFSPID. Во время работы совещания этому было посвящено 3 доклада с анализом ситуации по диагностике больных со CFSPID в разных возрастных группах, то есть с рождения до старости. Это - огромная работа. К сожалению, центры МВ в нашей стране не имеют в настоящее время достаточного количества специалистов, знаний и времени на организацию данной работы. Этой проблеме будет посвящена запланированная на 26 апреля 2017 г. ВСЕРОССИЙСКАЯ МЕЖДИСЦИПЛИНАРНАЯ ШКОЛА «АКТУАЛЬНЫЕ ПРОБЛЕМЫ МУКОВИСЦИДОЗ» (http://cf2017.ru/workshop) Много внимания на совещании уделялось потовому тесту, его оценке и модификации, а также современным методам диагностики по измерению разности назальных и кишечных потенциалов. В нашей стране представлены все методы потового теста, в Российском центре – 3. Остается проблемой в РФ проведение теста назальных потенциалов для диагностики случаев с пограничными значениями потового теста и при обнаружении у больного 1 мутации гена муковисцидоза с доказанным патогенетическим значением.

Большое значение в диагностике муковисцидоза и ассоциированных заболеваний (панкреатиты, бесплодность у мужчин, бронхоэктазы) отводится в настоящее время методам секвенирования. Особый акцент на это был сделан Гарри Купером и другими докладчиками. Отмечена важность обследования родителей для понимания генетического статуса больного. В ряде стран стартовали работы по исследованию интрона гена CFTR. В нашей стране секвенирование остается дорогостоящим и проводится в 5 центрах. В то же время, по решению консилиума Российского центра муковисцидоза и комиссии ФГБНУ «МГНЦ» в 2017 году стало возможным его бесплатное проведение для больных. Все это показывает, что работа в РФ по генетической диагностике соответствует мировым трендам, но в стране недостаточно генетических лабораторий.

В ближайшее время, в нашей стране состоится 13 национальный конгресс по муковисцидозу http://cf2017.ru, http://mukoviscidoz.org/novosti/513-xiii-kongress-info1.html . Сотрудники ФГБНУ «МГНЦ» и Научно-исследовательского института пульмонологии ФМБА России примут участие в европейском конгрессе муковисцидоза. https://www.ecfs.eu/seville2017

С докладом Кондратьевой Е.И. на заседании группы экспертов по диагностике МВ можно ознакомиться по ссылке (на английском языке)