MENLO PARK, Калифорния, 27 июня 2019 г. / PRNewswire / - BillionToOne, венчурная компания, специализирующаяся на точной диагностике, сегодня объявила, что первый продукт компании, UNITY ™, теперь доступен для коммерческого и клинического использования.Работая на запатентованной молекулярной технологии BillionToOne, UNITY является единственным пренатальным скринингом, который тестирует бесклеточную эмбриональную ДНК на наличие муковисцидоза, спинально-мышечной атрофии (SMA). серповидноклеточной анемии и талассемии, используя всего одну пробирку крови от матери.После завершения аналитической и нормативной проверки UNITY, компания предоставит тест в отдельных клиниках в рамках своей Программы раннего доступа с планами более широкого коммерческого запуска в конце этого года.

Американский Колледж Акушеров и Гинекологов (ACOG) рекомендует проводить скрининг каждой беременной женщины на возможность генетического носительства муковисцидоза, спинально-мышечной атрофии, серповидноклеточной анемии и талассемии. В то время как у 11 процентов женщин выявляется положительный
результат в качестве носителя для этих заболеваний, у 95 процентов из них рождаются
здоровые дети. Однако, чтобы подтвердить, что ребенок здоров, необходим еще один этап тестирования -ДНК отца. Во многих случаях биологический отец может быть недоступен, не может или не хочет проходить обследование, что оставляет мать неуверенной в отношении состояния здоровья ее ребенка и приводит к пропущенным диагнозам генетических заболеваний.

UNITY решает многие проблемы традиционного пренатального скрининга. Это первый скрининг носителей с неинвазивным пренатальным тестированием на все расстройства, рекомендованные ACOG. Это означает, что, как только мать оказывается носителем, ее кровь также анализируется, чтобы определить, подвержен ли ее ребенок высокому риску развития генетического заболевания. Весь процесс скрининга в UNITY занимает не более двух недель, по сравнению с 12 и более неделями для традиционного скрининга носителей - это экономит время и деньги для родителей и сокращает рабочий процесс для клиницистов.

Подробнее у первоисточника (на английском языке): https://www.prnewswire.com/news-releases/billiontoone-launches-unity-prenatal-screen-300876283.html
Каширская Н.Ю.

Консультируем по проблеме муковисцидоза

Консультационную линию ведет Наталия Юрьевна Каширская

njkashirskaja2(Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию 

Консультации по небулайзерной терапии

Использование приборов, применение вспомогательных средств и различных аксессуаров во время ингаляции, гигиена, сервисное обслуживание приборов получить консультацию

 

Консультация юриста - Гришин Сергей Михайлович Адвокат,

grichinЮридические консультации проводит Гришин Сергей Михайлович, адвокат, член Адвокатской палаты г. Москвы, к.ю.н.  получить консультацию

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.