РЕЗОЛЮЦИЯ ЭКСПЕРТНОГО СОВЕЩАНИЯ
экспертов клинических рекомендаций с представителями центров муковисцидоза Российской Федерации по таргетной терапии
15 марта 2021 г. (12.00 -14.00)
г. Москва, регионы РФ
Присутствовало 70 врачей, из них 15 экспертов клинических рекомендаций.
В рамках заседания Экспертного Совета было установлено:
1. Принять дополнения в клинические рекомендации в отношении таргетной терапии
2. Принять изменения в стратегии молекулярно-генетической диагностики с дополнениями на 2 этапе: Анализ включает исследование всей кодирующей последовательности гена CFTR (27 экзонов), областей экзон-интронных соединений, 5’- и 3’- некодирующих областей (до 200-300 нуклеотидов), а также, желательно, глубоких интронных областей, где расположены варианты с доказанной патогенностью.
Применение данного метода необходимо при назначении CFTR-модуляторов с целью исключения комплексных аллелей, влияющих на эффективность терапии
3. Препарат Оркамби может быть назначен только пациентам с подтверждённой гомозиготностью по мутации F508del. На сегодняшний день, согласно имеющимся данным, количество пациентов, имеющих подтверждение гомозиготности, составляет около 10-15%, а в количественном значении – до 142 пациентов.
4. Обсуждали возможность назначения препарата Оркамби пациентам с муковисцидозом за счёт средств регионального бюджета. Принимая во внимание имеющийся опыт назначения дорогостоящих лекарственных препаратов пациентам с редкими наследственными заболеваниями за счёт средств регионов, представляется возможным сделать допущение о планомерном обеспечении данной группы пациентов в 3-х летнем периоде.
5. Сообщество врачей, оказывающих помощь пациентам с муковисцидозом, будет активно работать над вопросом подтверждения гомозиготности у пациентов с муковисцидозом гомозигот по мутации F508del для повышения доступности таргетной терапии.
6. Поддержать проект заявки в фонд поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями «Круг Добра», предложить разработать информированное согласие для родителей для включения ребенка в заявку пациентским организациям.

Консультируем по проблеме муковисцидоза

Консультационную линию ведет Наталия Юрьевна Каширская

njkashirskaja2(Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию 

Консультации по небулайзерной терапии

Использование приборов, применение вспомогательных средств и различных аксессуаров во время ингаляции, гигиена, сервисное обслуживание приборов получить консультацию

 

Консультация адвоката,

grichinЮридические консультации проводит Сергей Михайлович Гришин, адвокат, член Адвокатской палаты г. Москвы, к.ю.н. Консультации даются в общем виде со ссылками на основные действующие в Российской Федерации нормативные правовые акты  получить консультацию

 

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.

^ Наверх