В настоящий момент для 10% пациентов, несущих «нонсенс» или сплайс-мутации, таргетные препараты остаются неэффективными. 30 апреля 2026 года в журнале Science Translational Medicine опубликованы результаты доклинического исследования международной группы под руководством Университета Тренто. Ученые представили технологию точечного редактирования генома, основанную на доставке матричной РНК (мРНК), которая исправляет конкретную мутацию — 1717-1G>A в гене CFTR. В отличие от классической генной терапии с использованием аденоассоциированных вирусов (AAV), данный подход не встраивает дополнительную копию гена, а временно вносит однонуклеотидную замену (аденин → гуанин) непосредственно в дефектную ДНК. После завершения редактирования мРНК естественным образом разрушается, что минимизирует риски длительной геномной нестабильности.
С клинической точки зрения особенно важно, что функциональное восстановление CFTR-активности было подтверждено не только на клеточных линиях респираторного эпителия, но и на пациент-специфических кишечных органоидах — модели, которая в доклинических исследованиях зарекомендовала себя как предиктор ответа на терапию in vivo.
Однако, главный барьер на пути внедрения в практику остается прежним — эффективная и безопасная доставка редактирующего комплекса в клетки дыхательных путей человека. И, исследовательская группа уже сфокусирована на разработке ингаляционных формул, что придает работе дополнительную практическую ценность.
Подробнее: https://www.packgene.com/frontier/043026-mrna-based-gene-editing-therapy/
