23–25 апреля в Петергофе прошёл II Национальный конгресс по наследственным заболеваниям лёгких с международным участием. Мероприятие, объединившее ведущие научно-клинические институты России, собрало более 500 очных делегатов из России, Беларуси, Казахстана, Киргизстана, Узбекистана, Армении, Сербии и Турции, а с учётом онлайн-формата аудитория превысила тысячу специалистов – 1015 участников из 11 стран и 86 регионов нашей страны. Организаторами трёхдневной программы выступили флагманы медицинской науки: ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», НМИЦ пульмонологии Сеченовского университета, НИКИ детства Минздрава Московской области, Российское респираторное общество, Союз педиатров России и другие авторитетные институты. Со своими докладами выступили ведущие педиатры, пульмонологи, генетики, терапевты, реаниматологи, микробиологи и представители пациентских организаций.
Центральное место в дискуссиях традиционно занял муковисцидоз. В рамках конгресса были проведены «Международная школа по муковисцидозу» и Школа пульмонолога с мастер-классами по интерпретации КТ и тонкостям ДНК-диагностики. Ключевым событием стал круглый стол «Обеспечение пациентов с муковисцидозом таргетной терапией» при участии фонда «Круг добра». Как отметил председатель фонда протоиерей Александр Ткаченко, дети с муковисцидозом сегодня – самая многочисленная категория подопечных: таргетную терапию от фонда уже получили 2659 детей, а за пять лет работы на закупку препаратов для лечения этого заболевания направлено более 100 миллиардов рублей. Почётный председатель конгресса академик РАН Александр Григорьевич Чучалин подчеркнул, что программа конгресса поражает широтой – впервые так глубоко представлена генетика не только муковисцидоза, но и бронхоэктазов, эмфиземы легких, фиброзной дегенерации лёгочной ткани.
Заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза МГНЦ профессор Елена Кондратьева добавила: отдельной темой стал опыт применения CFTR-модуляторов, а впервые в истории респираторных конгрессов мультидисциплинарно обсудили проблему спонтанного пневмоторакса при наследственных заболеваниях лёгких.
Параллельно с муковисцидозом активно работали секции по первичной цилиарной дискинезии, интерстициальным заболеваниям лёгких и новейшим аспектам молекулярной диагностики. Эксперты МГНЦ представили новые технологии: от секвенирования третьего поколения до тестирования новых препаратов на кишечных и назальных органоидах. Обсуждались и тонкие вопросы биоэтики при геномных исследованиях, и редкие синдромы, дебютирующие спонтанным пневмотораксом, и связь наследственных лёгочных патологий с мужским бесплодием.
В ближайшее время будут опубликованы подробные разборы по каждой теме.
