Июнь 2018 года
В Регистре 2016 года суммированы сведения о 3049 пациентах (живых – 2996 и 53 умерших). Продолжает увеличиваться охват больных генетической диагностикой, обследовано 90,4% больных (в 2015 г. – 88,2%). Доля выявленных мутаций достаточно высока 84,1%, 2 мутации у 73,4% больных. Всего по данным Регистра зарегистрировано 184 мутации гена CFTR. Однако у 5,8% больных мутации не выявлены. Следует ставить задачу – максимально полной идентификации мутаций, что возможно при проведении секвенирования в ФГБНУ «МГНЦ» (Москва), НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ (Томск), ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта» (Санкт-Петербург). Генетический диагноз, на данном этапе, имеет очень важное значение для определения прогноза и тактики лечения в связи с появлением в мире таргетных препаратов для ряда мутаций. Классификация мутаций продолжает совершенствоваться.

В этом году на Европейском конгрессе по муковисцидозу в Белграде (6-10 июня 2018) данные Национального Регистра больных МВ в РФ 2016 года были представлены в виде нескольких постерных докладов.
С отчетом об участии сотрудников "МГНЦ" в Конгрессе можно ознакомиться на сайте: http://med-gen.ru/about/news/detail.php?ID=1058

Если вы скопируете и зайдете на ссылку: https://abstracts-41st-ecfs-2018.elsevierdigitaledition.com/ , то сможете увидеть весь журнал Cystic Fibrosis с материалами Конгресса.

По ссылкам ниже, Вы можете ознакомиться с полным Европейским МВ Регистром 2016 года и краткой информацией для родителей. Пока это все на английском языке. Как Вы знаете, Россия включена в Европейский Регистр.

Европейский Регистр больных МВ: www.ecfs.eu/sites/default/files/general-content-images/working-groups/ecfs-patient-registry/ECFSPR_Report2016_06062018.pdf

Краткая информация о МВ в Европе (Бюллетень для родителей): www.ecfs.eu/sites/default/files/general-content-files/working-groups/ecfs-patient-registry/CF1006_At_A_Glance_Guide_2016.pdf 
Наш Национальный Регистр больных МВ РФ за 2016 год уже давно напечатан и его можно скачать на сайте по ссылке

С самим проектом можно ознакомиться по ссылке: http://mukoviscidoz.org/proekty/21-russia-registr-bolnih-mukoviscidozom.html

Информация подготовлена Н.Ю.Каширской

Объявления


 

registrПроект проводится Общероссийской Общественной Организацией «Российская ассоциация для больных муковисцидозом» и Российским респираторным обществом  

Подробнее о проекте >>>

Правила по проведению микробиологической диагностики в главных лабораториях г. Москвы для больных муковисцидозом РФ  Подробнее >>>

Консультируем по проблеме муковисцидоза

Консультационную линию ведет Наталия Юрьевна Каширская

njkashirskaja2(Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию 

Консультации по небулайзерной терапии

Использование приборов, применение вспомогательных средств и различных аксессуаров во время ингаляции, гигиена, сервисное обслуживание приборов получить консультацию

 

Консультация адвоката,

grichinЮридические консультации проводит Сергей Михайлович Гришин, адвокат, член Адвокатской палаты г. Москвы, к.ю.н. Консультации даются в общем виде со ссылками на основные действующие в Российской Федерации нормативные правовые акты  получить консультацию

 

Горячая линия

Телефон горячей линии: +7 9О1 279 21 79 работает 3 раза в неделю: понедельник, среда и пятница с 15.00 до 17.00 по московскому времени

Вы можете задать вопросы:
- касающиеся проблем больных муковисцидозом, проживающих в разных регионах России,
- касающиеся Первого Всероссийского форума медицинских и общественных организаций «Объединим усилия в борьбе с муковисцидозом», проводимого 14-15 ноября 2019 г в г. Ярославле (https://forum.mukoviscidoz.org/).
А также написать нам WhatsApp или Viber.

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.