Программа Общероссийской общественной организации "Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом"
на 2012-2015 г.г.
1. Создание многоуровневой структуры центров для диагностики и лечения больных муковисцидозом, включающей 2-3 Федеральных (г. Москва, г. Санкт-Петербург, г. Томск?), 7 окружных (Центральный, Северо-западный, Южный, Приволжский, Уральский, Сибирский, Дальневосточный) и ряд межрегиональных (региональных) центров муковисцидоза по линии МЗ и СР РФ.
2. Оснащение вышеуказанных центров диагностическим и лечебно-реабилитационным оборудованием.
3. Организация центров реабилитации и санаторно-курортного лечения в 3-5 регионах РФ. Варианты: Геленджик, Иркутск (озеро Байкал), Калининград (Светлогорск), Санкт-Петербург (Репино)).
4. Разработка и утверждение федеральной целевой программы диагностики, лечения и социальной помощи больным муковисцидозом с обязательным обеспечением жизненно необходимыми лекарственными средствами – муколитиками, пищеварительными ферментами и антибиотиками, включая ингаляционные.
5. Разработка и внедрение новых документов по оказанию медицинской помощи больным МВ в стационаре, амбулаторных условиях, проведению внутривенной антбиотикотерапии на дому (стандарты, протоколы ведения больных МВ для разных моделей пациентов, от выявленных неонатальным скринингом до беременных женщин с муковисцидозом и больных зрелого возраста).
6. Упорядочение процедуры получения и продления инвалидности больными МВ всех возрастов, а также решение вопроса об освобождении от прохождения обязательной военной службы.
7. Подготовка методических рекомендаций и руководств по МВ, их экспертиза членами Всероссийской ассоциации для больных муковисцидозом и утверждение МЗ и СР РФ с последующей публикацией.
8. Организация конгрессов и конференций: Национальных конгрессов по муковисцидозу (1 раз в 2 года (последний был в июне 2011, г. Ярославль)); Школ по муковисцидозу (межрегиональные).
9. Участие в Российских конгрессах («Человек и лекарство», «Национальный конгресс по Болезням органов дыхания», «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии», «Абдоминаьная патология у детей», «Славяно-Балтийский научно-медицинский форум» и др.) и Международных («Европейская конференция по муковисцидозу», «Североамериканский конгресс по муковисцидозу», конференция Европейского респираторного общества, «Европейская Гастронеделя» и т.д.).
10. Работа по ведению Российского регистра больных муковисцидозом и его переработке в соответствии с Европейским Регистром, совместно с рабочей группой Европейского регистра (European Cystic Fibrosis Society).
11. Планирование и проведение научных исследований:
А) Дальнейший поиск мутаций в гене CFTR у российских больных муковисцидозом, что в ряде случаев позволит уточнить диагноз, усовершенствовать подходы пренатальной диагностики, способствовать повышению качества медико-генетического консультирования и разработке методов лечения пациентов. В исследовании будут использованы методы прямого секвенирования (осуществление поиска мутаций в кодирующей части гена CFTR, состоящей из 27 экзонов, включая области экзон-интронных соединений) и метод мультиплексного флуоресцентного ПЦР анализа (MLFP), позволяющий одновременно проводить количественную оценку нескольких экзонов гена, будет проведен поиск протяженных делеции-инсерций, детекция которых невозможна с помощью стандартных методов поиска мутаций.
Б) Клиническая эффективность и безопасность применения гипертонического раствора (5-7% NaCl) у больных муковисцидозом.
В) Разработка новых методов комплексной терапии оппортунистической инфекции дыхательных путей у больных муковисцидозом.
В ходе выполнения исследовательской программы будут решены следующие задачи:
- сравнительное изучение перестроек иммунной системы у больных МВ, инфицированных P. aeruginosa, B. cenocepacia, и у больных без признаков оппортунистической инфекции;
- разработка методов комплексной терапии, имеющих целью одновременное воздействие на разные звенья патогенетической цепи, ответственной за развитие и персистенцию оппортунистической инфекции в дыхательных путях больных МВ.
Президент Общероссийской общественной
организации "Всероссийская ассоциация для больных
муковисцидозом" проф. Н.И.Капранов
