1. МУКОВИСЦИДОЗ СЕГОДНЯ: ДОСТИЖЕНИЯ И ПРОБЛЕМЫ, ПЕРСПЕКТИВЫ ЭТИОПАТОГЕНЕТИЧЕСКОЙ ТЕРАПИИ
Гембицкая Т., Черменский А., Бойцова Е.
Врач. 2012. № 2. С. 5.

Аннотация: В статье рассматриваются нарушения ионного транспорта при муковисцидозе и перспективы их коррекции.

2. ДОРНАЗА АЛЬФА В РОССИИ: 15 ЛЕТ СПУСТЯ. ЭФФЕКТИВНОСТЬ ПРЕПАРАТА В БАЗИСНОЙ ТЕРАПИИ У ДЕТЕЙ С МУКОВИСЦИДОЗОМ
Симонова О.И., Лукина О.Ф.
Вопросы современной педиатрии. 2012. Т. 11. № 2. С. 132-139.

Аннотация: Опыт 15-летнего использования дорназы альфа показал ее высокую эффективность и безопасность при муковисцидозе у детей разного возраста, в том числе у самых маленьких. Эффективность препарата связана с тремя клиническими эффектами: мощным муколитическим, противовоспалительным и антибактериальным действием. Исследования показали целесообразность включения препарата в состав базисной терапии сразу при постановке диагноза «Муковисцидоз» с профилактической и лечебной целью хронического бронхита и хронического полипозного пансинусита. Постоянный прием препарата в составе базисной терапии позволяет пациентам с муковисцидозом вести активный образ жизни с редкими обострениями заболевания, длительными ремиссиями, стабильно сохраняя показатели внешнего дыхания. Так как дорназа альфа является протеолитическим ферментом, необходимо строго соблюдать правила по его использованию, от этого зависит лечебный эффект.

3. РЕГИСТР КАК СРЕДСТВО УЛУЧШЕНИЯ КАЧЕСТВА МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ БОЛЬНЫМ МУКОВИСЦИДОЗОМ
Ашерова И.К., Капранов Н.И.
Педиатрическая фармакология. 2012. Т. 9. № 3. С. 96-100.

Аннотация: Создание регистра больных муковисцидозом (МВ) является необходимым для определения эпидемиологической ситуации в регионе, оценки эффективности терапевтических стратегий и качества оказания медицинской помощи. В Ярославском региональном регистре содержится информация о 53 больных МВ. Средний возраст больных 12,9 лет, количество пациентов старше 18 лет составляет 22,7%, средние сроки постановки диагноза 3,2 года. Общая медиана выживаемости на начало 2012 года — 26,8 лет. Распространенность заболевания согласно неонатальному скринингу составляет 1:8005 новорожденных. Число больных, инфицированных Pseudomonas aeruginosa и Burkholderia cepacia, — 30,2 и 2,5%, соответственно. Мутация F508del встречается в 43,4% случаев. Следующими по частоте являются мутации N1303K, 394delT, CFTRdele2,3 (21kb) (по 4,72%), число неидентифицированных мутаций составляет лишь 8,49%. Проведена сравнительная оценка терапевтических подходов (базисной терапии) в Ярославской области и ряде Европейских стран. Помимо клинико-эпидемиологических задач данные регистра позволяют решить организационные вопросы, планировать лекарственное обеспечение, осуществлять медико-социальную реабилитацию.

4. ОСОБЕННОСТИ ВЕНТИЛЯЦИОННОЙ ФУНКЦИИ ЛЕГКИХ У ДЕТЕЙ С МУКОВИСЦИДОЗОМ
Тарасова О.В.
Вопросы практической педиатрии. 2012. Т. 7. № 3. С. 17-20.

Аннотация: Цель. Выявить закономерности изменений вентиляционной функции легких у детей, больных муковисцидозом (МВ). Пациенты и методы. Методом бронхофонографии (БФГ) обследованы 67 детей в возрасте от 2 мес до 18 лет, больных МВ различной степени тяжести. Результаты. При легком и среднетяжелом течении МВ было выявлено статистически значимое (p < 0,05) снижение показателей БФГ как в базовом (АРД ₀), так и в низкочастотном диапазоне (АРД ₃), а также статистически значимое увеличение (p < 0,05) показателя «акустической» работы дыхания в высокочастотном диапазоне (АРД ₂). У детей с тяжелым течением МВ показатели БФГ в диапазоне АРД ₂ оставались в пределах нормальных значений, что обусловлено выраженной деформации бронхов, явлениями мукостаза и «гашением» звуковых феноменов. При анализе показателей БФГ до и после терапии была обнаружена положительная динамика в виде 2-кратного снижения всех относительных показателей (К ₁, К ₂, К ₃) преимущественно у больных при среднетяжелом течении (p < 0,05). Заключение. Метод БФГ позволяет оценить вентиляционную функцию легких у пациентов, не способных выполнять маневры форсированного выдоха и выявить скрытые нарушения бронхиальной проходимости. При этом критерием диагностики нарушений бронхиальной проходимости является увеличение «акустической» работы дыхания, регистрация колебаний в высокочастотном диапазоне, увеличение амплитуды волн дыхательного паттерна.

5. УЛЬТРАЗВУКОВАЯ ОЦЕНКА СОСТОЯНИЯ ОРГАНОВ ГЕПАТОБИЛИАРНОЙ СИСТЕМЫ ПРИ МУКОВИСЦИДОЗЕ У ДЕТЕЙ
Рылова Н.В., Кондратьева О.В., Скворцова И.В.
Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2012. Т. 57. № 1. С. 45-47

Аннотация: Обследованы 30 детей, больных муковисцидозом. Проводилось ультразвуковое исследование гепатобилиарной системы с определением пре- и постпрандиальных допплерографических показателей кровотока по воротной вене. Выделены группы детей, согласно структурным изменениям паренхимы печени: с формированием признаков цирроза печени; с формированием признаков фиброза; без признаков цирроза, фиброза. Во всех группах установлено достоверное увеличение средних значений обеих долей печени различной степени выраженности. При оценке постпрандиальной реакции кровотока по воротной вене у детей с признаками цирроза печени было выявлено отсутствие прироста скорости линейного кровотока и скорости объемного кровотока либо недостаточный их прирост (менее чем на 10%); у детей с признаками фиброза печени прирост скорости линейного кровотока и скорости объемного кровотока в среднем составил 11 и 19% соответственно, а у остальных детей — 26 и 34% соответственно. Таким образом, комплексная ультразвуковая диагностика позволяет уточнить степень выраженности фиброза, цирроз печени и выявить начальные признаки портальной гипертензии.

6. СРАВНЕНИЕ ЭФФЕКТИВНОСТИ И БЕЗОПАСНОСТИ ПРЕПАРАТОВ «ЭРМИТАЛЬ» И «КРЕОН» В ЭКВИВАЛЕНТНЫХ ДОЗАХ У БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ С НЕДОСТАТОЧНОСТЬЮ ЭКЗОКРИННОЙ ФУНКЦИИ ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
Ашерова И.К., Каширская Н.Ю., Капранов Н.И.
Вестник новых медицинских технологий. 2012. Т. XIX. № 2. С. 94-96.

Аннотация: Заместительная терапия панкреатическими ферментами составляет основу базисной терапии большинства больных муковисцидозом (МВ). Поиск эффективной альтернативы «Креону», широко используемому в РФ, послужило поводом для проведения сравнительного исследования эффективности и безопасности 30 дневного применения препарата «Эрмиталь» в эквивалентных дозах. В исследование было включено 36 больных из четырёх центров МВ. Средний возраст пациентов составил 20,3+10,6 года, 21 пациент мужского пола. Проводилась оценка жалоб со стороны желудочно-кишечного тракта, кратности и характера стула, динамики массы, показателей копрограммы, гемограммы, биохимических данных, параметров лёгочной функции. Исследование закончили 34 пациента (94%). При приеме Эрмиталя у 5 (14%) больных отмечались нежелательные явления в виде абдоминальных болей, метеоризма, разжижения и учащения стула, гиперсаливации, потери массы. Достоверных изменений по физическому статусу (p>0,05), клиническим симптомам, результатам ко-прологического исследования выявлено не было. Гематологические и биохимические показатели, данные спирометрии до и после лечения Эрмиталем не имели значимых различий. Всеми больными (23 человека), получавшими Эрмиталь 36000, отмечался слишком большой размер капсул, затрудняющий их глотание. Субъективная оценка пациентов, родителей и врачей свидетельствует о сопоставимой клинической эффективности двух препаратов. Препарат Эрмиталь может быть рекомендован в качестве препарата резерва для заместительной терапии панкреатической недостаточности у больных МВ.

7. ЭЛЕКТРОЛИТНЫЕ НАРУШЕНИЯ У БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ
Ашерова И.К., Капранов Н.И.
Вестник новых медицинских технологий. 2012. Т. XIX. № 2. С. 96-98.

Аннотация: Острый или хронический метаболический алкалоз с гипохлоремией, гипонатриемией и гипокалиемией нередко является первым клиническим проявлением и серьёзным осложнением у детей раннего возраста с муковисцидозом, а иногда и у взрослых. Обычно развитию метаболического алкалоза предшествуют анорексия, тошнота, рвота, респираторные осложнения, лихорадка, потеря веса. Эти пациенты, как правило, хорошо отвечают на регидратацию, коррекцию электролитных нарушений.

8. ПОРАЖЕННОСТЬ ГЕРПЕТИЧЕСКИМИ ВИРУСАМИ ДЕТЕЙ, БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ
Леднева В.С., Ульянова Л.В., Крошина Л.Ю.
Вестник новых медицинских технологий. 2012. Т. XIX. № 2. С. 167-169.

Аннотация: Пораженность детского населения вирусами семейства герпесвиру-сов (вирусами простого герпеса 1 и 2 типа (ВПГ), цитомегаловиру-сом (ЦМВ), вирусом Эпштейна-Барр (ВЭБ) в последнее время неуклонно растет. В статье представлены результаты изучения иммунитета к герпесвирусам у детей, больных муковисцидозом. Полученные нами данные свидетельствуют о высоком уровне инфицирован-ности детей с муковисцидозом ВПГ, ЦМВ и ВЭБ и об их возможном участии в патогенезе частых, длительно и тяжело протекающих рецидивов болезни.

9. ОСОБЕННОСТИ ТЕЧЕНИЯ ХРОНИЧЕСКОГО ДВУСТОРОННЕГО ГНОЙНОГО СИНУСИТА У ДВУХ СЕСТЕР, ПОЗВОЛИВШИЕ ДИАГНОСТИРОВАТЬ МУКОВИСЦИДОЗ
Еремина Н.В., Леньшина Н.Ю.
Российская оториноларингология. 2012. № 3. С. 40-44.

Аннотация: Представлена демонстрация заболевания двух сестер, страдающих хроническим гнойным синуситом. Особенностями течения заболевания явились сходство клинической картины, его длительность, густой вязкий характер тянущихся гноевидно-слизистых выделений из носа, частые обострения с короткими периодами ремиссий в сочетании с бронхолегочной патологией. Своевременное лечение патологии полости носа и околоносовых пазух у двух сестер, страдающих муковисцидозом, предупредило развитие обострения процесса в легких.

10. КЛИНИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ПОРАЖЕНИЯ ОРГАНОВ ДЫХАНИЯ У ДЕТЕЙ С МУКОВИСЦИДОЗОМ В ЧУВАШСКОЙ РЕСПУБЛИКЕ
Голубцова О.И., Красовский С.А., Кожевникова С.Л., Капранов Н.И.
Вопросы современной педиатрии. 2012. Т. 11. № 4. С. 54-59.

Аннотация: Муковисцидоз — часто встречающееся наследственно обусловленное заболевание, характеризующееся полиорганной дисфункцией, в т. ч. ранним и тяжелым поражением органов дыхания. Причина заболевания — мутация гена МВТР (муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости). Поражение органов дыхания — основной фактор, определяющий прогноз, смертность, качество жизни и инвалидизацию больных. Генетическое обследование детей Чувашии с муковисцидозом показало, что 53,5% хромосом больных — носители мутации Е92К. С точки зрения генетической эпидемиологии муковисцидоза, чувашская национальность является уникальной, т. к. именно здесь распространенность мутации E92K почти в 2 раза превышает частоту самой известной «тяжелой» мутации в мире — F508del. Значительное доминирование E92K определило клиническую картину муковисцидоза в исследуемой группе, поскольку E92K — т. н. мягкая мутация. Ключевым моментом в лечении данной патологии является воздействие на вязкость мокроты. Здесь себя, безусловно, зарекомендовал препарат дорназа альфа, преимущество которого состоит в улучшении реологических свойств мокроты и обусловлено не только уникальными муколитическими свойствами, но и оказываемым противовоспалительным и антибактериальным эффектом.

11. ВИТАМИН D И БОЛЕЗНИ ОРГАНОВ ДЫХАНИЯ: МОЛЕКУЛЯРНЫЕ И КЛИНИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ
Угай Л.Г., Кочеткова Е.А., Невзорова В.А.
Дальневосточный медицинский журнал. 2012. № 3. С. 115-119.

Аннотация: Роль витамина D в поддержании кальциевого и костного гомеостаза достаточно хорошо изучена. В последние годы накопилось все больше данных о том, что витамин D, наряду с классическими функциями, участвует в регуляции многих важных физиологических процессов, включая воспаление, иммунитет и репарацию органов и тканей. Увеличивается распространенность дефицита витамина D и в развитых странах. Дефицит витамина D -важный фактор риска ряда распространенных внескелетных хронических заболеваний, включая болезни органов дыхания. Пациенты с легочными заболеваниями имеют часто сниженный уровень витамина D в сыворотке крови. Эпидемиологические и клинические исследования показывают связь между статусом витамина D, легочной функцией, выраженностью воспаления, частотой обострений, повышением риска инфекционных и неопластических процессов в легких. В данном обзоре обсуждается распространенность дефицита витамина D и его возможная роль в развитии некоторых легочных заболеваний.

12. ОСОБЕННОСТИ ЛИПИДНОГО ОБМЕНА У ДЕТЕЙ СТАВРОПОЛЬСКОГО КРАЯ, СТРАДАЮЩИХ ПРЕИМУЩЕСТВЕННО КИШЕЧНОЙ ФОРМОЙ МУКОВИСЦИДОЗА
Водовозова Э.В.
Медицинский вестник Северного Кавказа. 2012. Т. 27. № 3. С. 56-59.

Аннотация: Изучение изменений липидного, липопротеидно- го спектра сыворотки крови, липидов и фосфолипи- дов мембран эритроцитов проводилось в 20 случаях госпитализации детей с обострением преимуще- ственно кишечной формы муковисцидоза в пуль- монологическом отделении КДКБ г. Ставрополя в период с 1999 по 2009 год. Контрольную группу со- ставили 20 здоровых детей, проживающих в Ставро- польском крае. До лечения было выявлено достоверное увеличе- ние фракций ОЛ, НЭЖК, ЭХ, ЛФТХм, СФМм, ОФЛм, ТГм, ХМ, пре-ƒ-ЛП и КНА при достоверном уменьше- нии ФТЭАм, НЭЖКм, ЭХм, ƒ-ЛП и коэффициента ƒ/ƒ по сравнению со здоровыми сверстниками. После проведенного лечения дислипидемия в сы- воротке крови сохранялась, а липиды и фосфолипиды мембран эритроцитов хотя и имели тенденцию к нор- мализации, однако уровня здоровых детей не достигали.

13. ТРУДНОСТИ И НОВЫЕ ВОЗМОЖНОСТИ В ДИАГНОСТИКЕ МУКОВИСЦИДОЗА У ДЕТЕЙ
Максимова С.М., Самойленко И.Г., Ленарт Т.В., Максимова Н.В., Шаповалова А.С.
Здоровье ребенка. 2012. № 5. С. 80-84.

Аннотация: В статье приведен случай наблюдения за ребенком с муковисцидозом, при котором имела место поздняя диагностика, что привело к прогрессированию заболевания с осложнениями и летальному исходу в 11летнем возрасте. Описаны ранние клинические признаки и характерные фенотипические проявления муковисцидоза, а также современные диагностические возможности при данной патологии.

14. ПЕРВЫЕ ИТОГИ РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА НА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ В РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
Новиков П.В., Ходунова А.А.
Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2012. Т. 57. № 5. С. 5-12.

Аннотация: Дана краткая характеристика основных этапов становления и развития программ массового обследования новорожденных на наследственные болезни обмена веществ в России. Отражена роль медико-генетической службы Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации в решении проблем массового скрининга. Представлены результаты массового скрининга новорожденных на пять наследственных заболеваний (фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия, муковисцидоз) за последние 3 года, а также результаты скрининга по федеральным округам России за 2010 г. Выделены частоты заболеваний и некоторые перспективы массового скрининга на наследственные болезни. Отражена материально-техническая база учреждений медико-генетической службы, осуществляющих скрининг.

15. ИСПОЛЬЗОВАНИЕ ИНГАЛЯЦИОННОГО ТОБРАМИЦИНА У ДЕТЕЙ С ХРОНИЧЕСКИМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ ДЫХАТЕЛЬНЫХ ПУТЕЙ И НОСИТЕЛЬСТВОМ СИНЕГНОЙНОЙ ИНФЕКЦИИ
Петрова С.И., Панютина Я.В., Пешехонова Ю.В., Цветков Э.А., Галустян А.Н., Кондрашова Е.М.
Вестник анестезиологии и реаниматологии. 2012. Т. 9. № 2. С. 064-068.

Аннотация: Для изучения эффективности лечения синегнойной инфекции обследованы 23 ребёнка с хронической синегнойной инфекцией: 10 больных муковисцидозом и 13 детей с носительством трахеостомической трубки. Больные получали системные антибиотики и ингаляционный тобрамицин (Брамитоб) в активный период болезни с целью эрадикации синегнойной инфекции или ингаляционный тобрамицин (Брамитоб) в монотерапии. Чувствительность к тобрамицину составила 83% (19 из 23 обследованных). При высеве Ps. aeruginosa использование тобрамицина (Брамитоб) ингаляционным методом позволяет добиться эрадикации возбудителя в 86% случаев. При отсутствии чувствительности Ps. aeruginosa к тобрамицину после курса лечения получено улучшение клинической картины болезни либо снижение концентрации микроба в посевах.

16. КЛИНИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ И ХАРАКТЕР СОПУТСТВУЮЩЕЙ ХРОНИЧЕСКОЙ ПАТОЛОГИИ У ДЕТЕЙ СТАВРОПОЛЬСКОГО КРАЯ, СТРАДАЮЩИХ МУКОВИСЦИДОЗОМ
Водовозова Э.В., Калмыкова А.С.
Вестник новых медицинских технологий. Электронное издание. 2012. № 1. С. 18

Аннотация: Обследовано 97 детей Ставропольского края, страдающих муковисцидозом. В клинической картине у данной группы детей преобладали пневмонии, обструктивный бронхит, билиарная дисфункция, кардиопатии, кардиомегалия. Особенностью перинатального анамнеза у этих детей явились патологическое течение беременности, первичная слабость родовой деятельности, внутриутробная гипоксия плода. Более половины новорожденных с муковисцидозом имели низкое физическое развитие. Сопутствующие хронические заболевания регистрировались у 2/3 детей с муковисцидозом.

17. НОВЫЙ ШАГ В УЛУЧШЕНИИ КАЧЕСТВА ЖИЗНИ БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ: ТОБРАМИЦИН ДЛЯ ИНГАЛЯЦИОННОГО ВВЕДЕНИЯ
Черников В.В., Красовский С.А.
Педиатрическая фармакология. 2012. Т. 9. № 5. С. 86-90.

Аннотация: Статья посвящена моногенной полисистемной болезни — муковисцидозу, тяжесть течения которой и прогноз во многом определяются степенью поражения легких, а также инфицированием и развитием хронического воспалительного процесса в дыхательных путях. Авторы демонстрируют нарушение качества жизни у детей с муковисцидозом, а также рассматривают пути решения вопросов приверженности к терапии, что имеет немаловажное значение для эффективности лечения. На примере собственного исследования и международного опыта показана эффективность ингаляционного метода доставки лекарственного средства в патологический очаг.

18. МУКОЛИТИК С ПРОТИВОВОСПАЛИТЕЛЬНЫМИ СВОЙСТВАМИ ДЛЯ ДЕТЕЙ С МУКОВИСЦИДОЗОМ: ДОРНАЗА АЛЬФА
Симонова О.И., Соловьева Ю.В., Васильева Е.М.
Педиатрическая фармакология. 2012. Т. 9. № 6. С. 85-90.

Аннотация: При муковисцидозе всегда имеет место хроническое воспаление дыхательных путей. Дорназа альфа, будучи мощным муколитическим средством, также обладает противовоспалительными и антибактериальными свойствами. В статье приведены собственные данные по изучению противовоспалительного действия дорназы альфа посредством оценки показателей системы протеолиза-антипротеолиза. Препарат целесообразно назначать сразу после постановки диагноза, а также при осложнениях (например, развитии хронического полипозного пансинусита). Для достижения полноценного лечебного эффекта препарата необходимо соблюдать правила по его использованию в сочетании с кинезитерапией. Строгое соблюдение предписаний по проведению медикаментозной части базисной терапии при муковисцидозе является залогом стабильности состояния пациента и повышения качества жизни, что способствует активной психологической и социальной адаптации.

19. ПРЕДИКТОРЫ СНИЖЕНИЯ КОСТНОЙ ПЛОТНОСТИ ПРИ ТЕРМИНАЛЬНОЙ ЛЁГОЧНОЙ ПАТОЛОГИИ: РОЛЬ МЕТАЛЛОПРОТЕИНАЗЫ-9
Кочеткова Е.А., Угай Л.Г., Буря К.А., Невзорова В.А., Массард Ж.
Туберкулез и болезни легких. 2012. № 2. С. 062-066.

Аннотация: Цель – оценить минеральную плотность костной ткани (МПКТ), факторы риска при различной терминальной лёгочной пато- логии. Обследованы 94 пациента с различной терминальной лёгочной патологией и 20 здоровых. Исследование МПКТ прово- дили с помощью DEXA. Исследовали в сыворотке крови ММР-9, Crosslaps (CL). Остеопенический синдром выявлен у 87% обследованных. Установлена прямая корреляционная связь между МПКТ и ОФВ1, ИМТ и обратная корреляция с pCO2, ММР-9. ММР-9 была негативно связана с ОФВ1, с pCO2 и позитивно – с тестом 6-минутной ходьбы, с CL. Снижение ИМТ, выраженность вентиляционных нарушений, уровни гипоксемии и ММР-9 можно рассматривать как предикторы формирования остеопенического синдрома при терминальной лёгочной патологии.

20. АНАЛИЗ АНТИБИОТИКОРЕЗИСТЕНТНОСТИ У ДЕТЕЙ НА ПРИМЕРЕ РЕГИОНАЛЬНОГО ЦЕНТРА МУКОВИСЦИДОЗА
Хачиян М.М., Брисин В.Ю., Татульян А.А., Кондратьева Е.И.
Кубанский научный медицинский вестник. 2012. № 5. С. 73-76.

Аннотация: Был проведен анализ 424 положительных результатов посевов мокроты и трахеобронхиального секрета детей, больных муковисцидозом, в Краснодарском крае за 2010-2011 гг. Пациенты с муковисцидозом являются источниками хронической бактериальной инфекции, возбудители которой многочисленны и разноообразны. В структуре выделенной микрофлоры превалировала грам+флора. Установлено, что S. aureus выступает как первый микроорганизм, выделяемый из мокроты и фаринготрахеального аспирата. Для штаммов S. aureus характерно нарастание резистентности к защищенным пенициллинам. Вторыми по значимости возбудителями бронхолегочного воспаления выступали неферментирующие грамотрицательные микроорганизмы (НФГОБ) - лидирующее положение заняла Pseudomonas aeruginosa. Отмечена резистентность Ps. aeruginosa к основным классам антибактериальных препаратов. Следующими по частоте выделения среди всех НФГОБ были представители рода Acinetobacter spp. и семейства Enterobacteriaceae. Отмечена высокая частота выделения штаммов, продуцирующих бета-лактамазы расширенного спектра, у Klebsiella рneumonia и E. coli. У штаммов Kl. рneumonia и E.coli отмечена хорошая чувствительность в отношении карбапенемов и цефоперазона/сульбактама.

21. ИММУНОКОРРЕКЦИЯ У БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ С ПОМОЩЬЮ МАГНИТОИНФРАКРАСНОЛАЗЕРНОЙ ТЕРАПИИ
Шадрина Э.М., Ереджибокова М.Ю., Васильева С.Р.
Кубанский научный медицинский вестник. 2012. № 5. С. 76-78.

Аннотация: Муковисцидоз - частое наследственное заболевание. В данной статье представлен анализ клинико-иммунологической эффективности низкоинтенсивного лазерного излучения у больных муковисцидозом в возрасте от 4 до 11 лет. Полученные данные позволяют сделать вывод о высокой иммунокорригирующей эффективности и рекомендовать данный способ лечения для включения в реабилитационную программу больных муковисцидозом.

22. СОДЕРЖАНИЕ ЭНДОТЕЛИНА-1, ТРАНСФОРМИРУЮЩЕГО ФАКТОРА РОСТА β1 У ДЕТЕЙ С МУКОВИСЦИДОЗОМ И ИХ РОЛЬ В ПРОЦЕССАХ РЕМОДЕЛИРОВАНИЯ МИОКАРДА ЛЕВОГО ЖЕЛУДОЧКА
Пашкова Е.Е., Леженко Г.А.
Современная педиатрия. 2012. № 6 (46). С. 152-154.

Аннотация: В работе представлены результаты исследования содержания эндотелина-1 и трансформирующего фактора роста β1 (ТФР-β1) в сыворотке крови детей, больных муковисцидозом. Установлено достоверное повышение данных показателей у пациентов с муковисцидозом по сравнению с практически здоровыми детьми. Обнаружена тесная взаимосвязь между содержанием в сыворотке крови детей, больных муковисцидозом, эндотелина-1 и ТФР-β1 и развитием кардиогемодинамических расстройств и ремоделированием миокарда левого желудочка.

23. ОСНОВНЫЕ НАПРАВЛЕНИЯ ДАЛЬНЕЙШЕГО РАЗВИТИЯ ВЫСОКОСПЕЦИАЛИЗИРОВАННОЙ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ДЕТЯМ В РЕСПУБЛИКЕ КАЗАХСТАН
Нукушева С.Г.
Денсаулык сактауды дамыту. 2012. № 1-1 часть. С. 10-14.

Аннотация: В результате реализации программы по внедрению ВСМП в НЦПиДХ получили дальнейшее совершенствование методы диагностики и лечения заболеваний пищеварительной и бронхолегочной систем, имеющих иммунногенетический генез, таких как ферментопатии, целиакия и муковисцидоз. НЦПиДХ разрабатывается Дорожная карта внедрения ВСМП в РК, представлены на рассмотрение МЗ РК предложения по включению новых технологий ВСМП по педиатрии и детской хирургии. Идет работа по составлению Дорожной карты по оказанию медицинской помощи детям с орфанными заболеваниями в Республике Казахстан. Таким образом, повышение уровня и качества высокотехнологичных видов медицинской помощи и максимально полное обеспечение детского населения ими является одним из основных приоритетных направлений работы органов и организаций здравоохранения.

24. МУКОВИСЦИДОЗ ВЗРОСЛЫХ: УВЕЛИЧЕНИЕ ВЫЖИВАЕМОСТИ БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ В МОСКВЕ И МОСКОВСКОЙ ОБЛАСТИ
Красовский С.А., Амелина Е.Л., Черняк А.В., Никонова В.С., Воронкова А.Ю., Каширская Н.Ю., Капранов Н.И., Чистякова В.П., Самойленко В.А., Семыкин С.Ю., Симонова О.И., Петрова Н.В., Горинова Ю.В., Чучалин А.Г.
Терапевтический архив. 2012. № 3. С. 54-58.

Аннотация: Цель исследования. У живущих в Москве и Московской области детей, больных муковисцидозом (МВ) и получающих амбулаторное лечение в условиях специализированных центров, оценить медиану выживаемости и ее динамику за 20-летний период (с 1991 по 2010 г.), выявить долю пациентов старше 18 лет за 1991—2000 и 2001—2010 гг. и определить факторы, влияющие на выживаемость за период 2001—2010 г. Материалы и методы. Проанализировали амбулаторные карты пациентов, состоящих на учете в московских центрах МВ на 01.01.01 и 01.01.11. Выживаемость оценивали с помощью кривой Каплана—Майера. Результаты. Медиана выживаемости за 1991—2000 и 2001—2010 гг. составила 25,7 и 35,1 года соответственно. В группе больных МВ, инфицированных Staphylococcus aureus, выживаемость достоверно выше, чем у больных, инфицированных грамотрицательной микрофлорой. Отмечается тенденция к увеличению выживаемости при наличии "мягкой" мутации (p = 0,06927). Заключение. Медиана выживаемости больных МВ за 2001—2010 г. составила 35,1 года. Доля взрослых больных за последнее десятилетие достоверно возросла — с 19,5 до 32%. Инфицирование грамотрицательной микрофлорой достоверно снижает выживаемость, в то время как наличие "мягкой" мутации благоприятно влияет на нее. Создание и ведение национального регистра позволит уточнить выживаемость больных МВ в пределах всей страны.

25. МУКОРЕГУЛИРУЮЩАЯ ТЕРАПИЯ ПРИ ЗАБОЛЕВАНИЯХ ОРГАНОВ ДЫХАНИЯ: ВОЗМОЖНОСТИ АМБРОКСОЛА
Шмелева Н.М.
Consilium Medicum = Врачебный консилиум. 2012. Т. 14. № 11. С. 7-11.

Аннотация: Многие заболевания органов дыхания, независимо от главных механизмов развития и прогрессирования, имеют некоторые общие черты, определяющиеся локализацией патологического процесса в респираторной системе. К этим общим признакам относятся изменение бронхиальной секреции, ведущей в конечном итоге к мукостазу, порой существенно отягощающему течение любого заболевания органов дыхания. Мукостаз как проявление недостаточности мукоцилиарного клиренса – основного механизма удаления слизи из воздухоносных путей – может наблюдаться как при острых (острые респираторные заболевания – ОРЗ, бронхиты, пневмонии), так и хронических (хронический бронхит, хроническая обструктивная болезнь легких – ХОБЛ, бронхиальная астма – БА, хронические формы туберкулеза легких, муковисцидоз, все болезни в стадии «сотового легкого» и многие другие) болезнях органов дыхания.

26. РОЛЬ ИНСУЛИНА В ФОРМИРОВАНИИ СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫХ НАРУШЕНИЙ У ДЕТЕЙ С МУКОВИСЦИДОЗМ
Леженко Г.А., Пашкова Е.Е.
Украинский журнал детской эндокринологии. 2012. № 1 (1). С. 048-051.

Аннотация: Цель исследования — изучение содержания инсулина в сыворотке крови детей с муковисцидозом и определение его роли в формировании сердечно-сосудистых изменений. Материалы и методы. Обследовано 40 детей с муковисцидозом в возрасте от 3 до 15 лет. Контрольную группу составили 35 здоровых детей. Всем детям было проведено холтеровский мониторинг сердечного ритма, допплерографическое исследование сердца и исследование содержания инсулина в сыворотке крови. Результаты и обсуждение. Установлено, что у детей с муковисцидозом уровень инсулина снижался с увеличением возраста и не зависел от индекса массы тела и тяжести заболевания. Снижение концентрации инсулина в сыворотке крови происходило вследствие активации симпатической нервной системы. При этом низкие уровни данного гормона сопровождались нарушением сократительной функции миокарда левого желудочка и повышением систолического давления в легочной артерии. Выводы. У детей, больных муковисцидозом, с возрастом наблюдается снижение содержания инсулина в сыворотке крови, что способствует развитию нарушений в деятельности сердечно-сосудистой системы. Низкий уровень инсулина в сыворотке крови у детей, больных муковисцидозом, сопровождается вегетативным дисбалансом в виде активации симпатического звена вегетативной нервной системы, что имеет компенсаторную направленность.

27. ГОРМОНАЛЬНЫЕ МАРКЕРЫ СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫХ НАРУШЕНИЙ У ДЕТЕЙ, БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ
Леженко Г.А., Пашкова Е.Е.
Украинский журнал детской эндокринологии. 2012. № 2 (2). С. 035-039.

Аннотация: Цель исследования — определение роли альдостерона, лептина и трансформирующего фактора роста-b1 в формировании сердечно-сосудистых нарушений у детей с муковисцидозом. Материалы и методы. Обследовано 56 детей с муковисцидозом с панкреатической недостаточностью в возрасте от 3 до 15 лет. Контрольную группу составили 42 здоровых ребенка. Всем детям было проведено допплерографическое исследование сердца и определение содержания альдостерона, лептина и трансформирующего фактора роста-b1 в сыворотке крови. Результаты и обсуждение. Установлено, что у детей с муковисцидозом отмечается снижение содержания альдостерона и лептина в сыворотке крови с одновременным повышением уровня трансформирующего фактора роста-b1. При этом выявленные изменения сопровождались формированием кардиогемодинамических расстройств и ремоделированием миокарда левого желудочка. Выводы. Течение муковисцидоза у детей характеризуется развитием сердечно-сосудистых нарушений, формирование которых происходит на фоне снижения уровней альдостерона и лептина с одновременным повышением уровня трансформирующего фактора роста-b1 в сыворотке крови.

28. ОЦІНКА ЕЛЕКТРИЧНОЇ АКТИВНОСТІ МІОКАРДА У ДІТЕЙ, ХВОРИХ НА МУКОВІСЦИДОЗ
Пашкова О., Шиш Г.В.
Запорожский медицинский журнал. 2012. № 3 (72). С. 113-115.

Аннотация: Проведена оценка электрической активности миокарда у детей, больных муковисцидозом, по данным вариабельности сердечного ритма и анализа интервала QT при холтеровском мониторировании сердечной деятельности. Установлено, что при муковисцидозе наблюдаются признаки электрической нестабильности миокарда, проявляющиеся уменьшением парасимпатических влияний на сердечный ритм, повышением активности симпатического отдела вегетативной нервной системы, удлинением интервала QTс и экстрасистолией.

29. ОПЫТ ПРИМЕНЕНИЯ КАРСИЛА В КОМПЛЕКСНОЙ ТЕРАПИИ БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ
Гляделова Н.П., Корнева В.В., Боярская Е.А.
Семейная медицина. 2012. № 4. С. 042.

Аннотация: В статье представлены основные клинические проявления муковисцидоза с акцентом на состояние гепатобилиарной системы при этой патологии. Патогенетически обоснована целесообразность назначения в комплексной терапии пациентов с муковисцидозом гепатопротекторов. Представлены результаты собственных наблюдений по использованию растительного гепатопротектора Карсила у детей с муковисцидозом на фоне проведения антибактерильной терапии.

30. МЕТАБОЛИЗМ ЦИНКА В ЭПИТЕЛИИ И ПРИ ВОСПАЛЕНИИ В ДЫХАТЕЛЬНЫХ ПУТЯХ: ОСНОВНЫЕ МЕХАНИЗМЫ И КЛИНИЧЕСКИЕ МИШЕНИ
Горинова Ю.В., Симонова И.С.
Российский педиатрический журнал. 2012. № 1. С. 35-38.

Аннотация: В обзоре показано, что цинк как микроэлемент является иммунорегуляторным агентом и кофактором роста, обладает цитопротективными, антиоксидантными, антиапоптотическими и противовоспалительными свойствами. Описаны изменения метаболизма цинка при бронхиальной астме и других хронических болезнях органов дыхания, в частности муковисцидозе. Обсуждается необходимость добавок цинка в рацион и перспективы дальнейшего изучения метаболизма данного микроэлемента.

31. СОСТОЯНИЕ ГЕПАТОБИЛИАРНОЙ СИСТЕМЫ У ДЕТЕЙ С МУКОВИСЦИДОЗОМ
Кондратьева О.В., Рылова Н.В.
Казанский медицинский журнал. 2012. Т. 93. № 1. С. 122-125.

Аннотация: Представлен обзор отечественной и зарубежной литературы, посвящённой состоянию гепатобилиарной системы у детей с муквисцидозом. В связи с увеличением продолжительности жизни больных муковисцидозом в последние десятилетия возрастает и частота осложнений со стороны гепатобилиарной системы (холестатический гепатит, портальная гипертензия, цирроз печени), которая, по данным различных авторов, составляет от 20 до 80%. Наиболее выраженные изменения печени и жёлчного пузыря свойственны детям с умеренной лёгочной симптоматикой и преимущественно кишечной формой заболевания. Факторы риска поражения печени при муковисцидозе — панкреатическая недостаточность, «тяжёлая» мутация, мужской пол, мекониальный илеус в анамнезе и ранний возраст при выставлении диагноза. Комплексная ультразвуковая оценка состояния паренхимы печени и кровотока по сосудам портальной системы и сосудам чревного ствола позволяет уточнить выраженность фиброза и выявить начальные признаки портальной гипертензии. Магнитно-резонансная томография может подтвердить наличие цирроза печени и выявить коллатеральную циркуляцию, связанную с портальной гипертензией. Магнитно-резонансная холангиография и радионуклидная томография позволяют определить состояние внутри- и внепечёночной желчевыводящей системы. В настоящее время нет эффективных методов лечения, которые могли бы предотвратить прогрессирование поражения печени. Существуют сообщения о благоприятных эффектах препаратов урсодезоксихолевой кислоты. Перспективные направления терапии — трансплантация печени и генная инженерия. При синдроме портальной гипертензии применяют методы консервативного, эндоскопического и хирургического лечения кровотечений из варикозно расширенных вен пищевода.

32. СОВРЕМЕННЫЕ ПОДХОДЫ К ДИАГНОСТИКЕ И ЛЕЧЕНИЮ СИНЕГНОЙНОЙ ИНФЕКЦИИ У БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ
Бобровничий В.И.
Медицинский журнал. 2012. № 1 (39). С. 4-9.

Аннотация: В данной статье представлен обзор современных данных о Ps. aeruginosa и ее роль при муковисцидозе. Приводятся методы диагностики и антибактериальной терапии Ps. aeruginosa у больных муковисцидозом.

33. ОПЫТ МИРОВОЙ И ОТЕЧЕСТВЕННОЙ ПРАКТИКИ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА НА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Тебиева И.С., Лагкуева Ф.К., Логачев М.Ф., Гетоева З.К., Овсянникова И.И.
Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. 2012. Т. 91. № 1. С. 128-132.

Аннотация: В обзоре рассматриваются данные литературы, касающиеся истории развития массового обследования новорожденных на наследственные заболевания, этические аспекты исследования, проблемы организации скрининга в России и перспективы данного направления профилактической медицины.

34. СТРУКТУРА И АНТИБИОТИКОРЕЗИСТЕНТНОСТЬ МИКРОФЛОРЫ, ВЫДЕЛЕННОЙ ИЗ НИЖНИХ ДЫХАТЕЛЬНЫХ ПУТЕЙ У ПАЦИЕНТОВ С МУКОВИСЦИДОЗОМ В Г. САМАРЕ
Кондратенко О.В., Лямин А.В., Жестков А.В.
Практическая медицина. 2012. № 56. С. 85-88.

Аннотация: Проведено микробиологическое обследование 37 проб мокроты, полученной от 34 пациентов с МВ. У 94,1% пациентов с муковисцидозом из нижних дыхательных путей выделены клинически значимые микроорганизмы, лидирующее место среди которых принадлежит неферментирующим грамотрицательным бактериям. Большинство из них характеризуются выраженной антибиотикорезистентностью.

35. НАРУШЕНИЕ МЕТАБОЛИЗМА ВИТАМИНА D У ДЕТЕЙ И ПОДРОСТКОВ С МУКОВИСЦИДОЗОМ
Ашерова И.К., Ершова О.Б., Охапкина Е.А., Белова К.Ю.
Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. 2012. Т. 91. № 2. С. 34-39.

Аннотация: Мальабсорбция жирорастворимых витаминов характерна для больных муковисцидозом (МВ). Для ее оптимальной коррекции необходим регулярный мониторинг уровня 25 гидрокси-витамина D (25OHD) в сыворотке крови. Оценивали содержание витамина D у больных МВ во взаимосвязи с возрастом, полом, тяжестью заболевания, концентрацией кальция в сыворотке крови, минеральной плотностью костной ткани (МПКТ) и уровнем эластазы 1 (Э-1) в кале. Концентрация 25(OH)-D в сыворотке, а также уровень кальция в сыворотке крови и суточной моче были определены у 24 больных МВ в возрасте от 5 до 17 лет (17 мальчиков). Измерение МПКТ поясничного отдела позвоночника (L2-L4) проведено методом двухэнергетической рентгеновской абсорбциометрии. Группу контроля составили 24 больных хроническими заболеваниями легких соответствующего возраста и пола. Все больные МВ имели пограничный или низкий уровень 25(OH)-D (<40 нг/мл) в соответствии с определением МакКенна. У 41,7% (10) пациентов выявлена недостаточность витамина D (<20 нг/мл), 16,7% (4) больных имели значительно сниженный уровень витамина D (<10 нг/мл). В группе контроля снижение 25(OH)-D менее 20 нг/мл было только у 16,7%(4) пациентов. Средние значения 25(OH)-D у больных МВ были снижены в течение всего года в сравнении с контролем. Недостаточность витамина D не зависела от возраста и пола. Взаимосвязи содержания 25(OH)-D с тяжестью заболевания и МПКТ выявлено не было. Содержание кальция в сыворотке было снижено в 33,3% (8) случаев, но корреляции с уровнем 25(OH)-D не обнаружено. Значения Э-1 в стуле были снижены у 83,3% (20) пациентов с МВ, в 16,7% (4) случаев панкреатическая активность была нормальной. Корреляции экзокринной функции поджелудочной железы, измеряемой по уровню Э-1, и концентрацией 25(OH)-D и кальция в сыворотке крови не выявлено. Несмотря на адекватную терапию панкреатическими ферментами и отсутствие клинических симптомов мальабсорбции, содержание 25(OH)-D остается низким у детей и подростков с МВ.

36. ИССЛЕДОВАНИЕ НЕНАСЫЩЕННОСТИ ЛИПИДОВ ПЛАЗМЫ КРОВИ У ДЕТЕЙ С МУКОВИСЦИДОЗОМ
Туркина Т.И., Семыкин С.Ю., Киселева Е.В., Мутовин Г.Р.
Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. 2012. Т. 91. № 2. С. 39-42.

Аннотация: Впервые изучена диагностическая значимость суммарной ненасыщенности липидов плазмы крови (двойные связи - ДС) у 36 детей в возрасте 7-15 лет, больных муковисцидозом (МВ). Определение ненасыщенности липидов крови проводили экспресс-методом озонирования на анализаторе ДС. В качестве группы сравнения обследованы 20 здоровых детей того же возраста. При сопоставлении уровня ДС установлено, что по степени ненасыщенности липидов выделенные группы больных МВ достоверно различаются, что можно объяснить изменением структуры жирных кислот, как в свободном состоянии, так и в составе липидных комплексов. Такие изменения следует учитывать при лечении, так как ненасыщенность фракций липидов имеет отношение к стабилизации мембран, а содержание эссенциальных жирных кислот в нейтральных липидах связано с механизмом свертывания крови. Представленные материалы показывают перспективность дальнейшего использования показателя ДС в качестве дополнительного критерия в лабораторной диагностике и мониторинга, для адекватной тактики лечения детей, больных МВ (антиоксидантные, гиполипидемические и мембраностабилизирующие препараты), а также с целью прогнозирования осложнений.

37.  СОВРЕМЕННЫЕ ПОДХОДЫ К ТЕРАПИИ МУКОВИСЦИДОЗА
Капранов Н.И., Ашерова И.К.
Фарматека. 2012. № 5. С. 19-24.

Аннотация: В статье представлены основные направления в лечении муковисцидоза, как традиционные с хорошо доказанной эффективностью в отношении выживаемости больных и сохранения легочной функции, так и новейшие технологии, направленные на оптимизацию антибактериальной и противовоспалительной терапии, фармакологическое моделирование ионного транспорта, восстановление функции белка - трансмембранного регулятора муковисцидоза.

38. АМБУЛАТОРНАЯ ТЕРАПИЯ ИНФЕКЦИЙ НИЖНИХ ДЫХАТЕЛЬНЫХ ПУТЕЙ
Лазарева Н.Б.
Медицинский совет. 2012. № 3. С. 8-11.

Аннотация: Инфекции нижних дыхательных путей (ИНДП) - самый частый повод к назначению антибактериальных препаратов (АБП) в амбулаторной практике [1, 2]. К группе ИНДП принято относить острый трахеобронхит (или острый бронхит), обострение хронического бронхита, пневмонию, обострение хронических гнойных заболеваний легких (бронхоэктазы, муковисцидоз) [3].

39. СОСТОЯНИЕ ПИТАНИЯ, БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ И ОСТРЫМИ КИШЕЧНЫМИ ИНФЕКЦИЯМИ
Ивлева В.Н., Ульянова Л.В., Леднева В.С., Бутузов Ю.А.
Врач-аспирант. 2012. Т. 52. № 3.4. С. 548-553.

Аннотация: В статье представлены результаты сравнительного исследования нутритивного статуса детей, больных муковисцидозом, и острыми кишечными инфекциями, изучена степень нарушений питания и метаболических расстройств пациентов, определены показания к применению дополнительного энтерального питания.

40.  ПРИКЛАДНОЕ И ФУНДАМЕНТАЛЬНОЕ НАПРАВЛЕНИЯ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ
Баранов В.С., Айламазян Э.К.
Журнал акушерства и женских болезней. 2012. Т. 61. № 3. С. 54-60.

Аннотация: Лаборатория пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний, созданная в ФГБУ «НИИАГ им. Д. О. Отта» СЗО РАМН 25 лет назад является ведущим пренатальным центром, работающим по данной проблеме в России. Разработанные в лаборатории оригинальные методы приготовления хромосомных препаратов и методы молекулярно-генетического анализа для диагностики частых и наиболее тяжелых наследственных болезней, таких как гемофилии А иВ, муковисцидоз, миодистрофия Дюшенна, спинальная мышечная атрофия, фенилкетонурия, адрено-генитальный синдром, миотоническая дистрофия, синдром Мартина-Белл, хорея Гентингтона и др., а также разработка алгоритмов и программ биохимического скрининга эмбриональных маркерных белков явились важнейшими предпосылками создания эффективной службы пренатальной диагностики в Санкт-Петербурге и в Северо-Западном регионе РФ. К настоящему времени силами лаборатории проведено свыше 14 000 инвазивных пренатальных диагностик, в результате которых у более, чем 1000 плодов установлены диагнозы тяжелых наследственных болезней. В настоящее время в лаборатории широко используется молекулярно-генетический метод диагностики наиболее частых хромосомных болезней, внедрен алгоритм клиники одного дня, внедряются методы неинвазивной диагностики Резус-фактора и определения пола плода по ДНК-плода в крови беременной, методы доимплантационной диагностики хромосомных и генных болезней. Близкое будущее пренатальной диагностики в лаборатории — освоение чипового метода сравнительной геномной гибридизации для детекции субмикроскопических хромосомных перестроек, неинвазивная диагностика генных и хромосомных болезней, внедрение Генетической карты репродуктивного здоровья женщины. Пренатальная диагностика сегодня — не набор методов, а наука — медицинская генетика плода человека, имеющая важное прикладное и фундаментальное значение

41. КЛИНИКО-ГЕНОТИПИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ В КРАСНОЯРСКОМ КРАЕ
Ильенкова Н.А., Чикунов В.В.
Сибирское медицинское обозрение. 2012. Т. 75. № 3. С. 27-31.

Аннотация: Проведено клинико-лабораторное обследование 24 больных муковисцидозом, состоящих на учете в Региональном центре муковисцидоза. Дана характеристика полученных показателей в зависимости от мутации гена CFTR.

It was conducted clinical and laboratory examination of 24 patients with cystic fibrosis who are registered at the Regional Centre of cystic fibrosis. As a result - the characteristics of the obtained indices depending on the mutation of the gene CFTR.

42. СТРУКТУРНОЕ И ФУНКЦИОНАЛЬНОЕ СОСТОЯНИЕ ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ, ПО ДАННЫМ УЛЬТРАЗВУКОВОГО ИССЛЕДОВАНИЯ, У ДЕТЕЙ С МУКОВИСЦИДОЗОМ
Рылова Н.В., Тимошенко Ю.В.
Практическая медицина. 2012. № 58. С. 94-96.

Аннотация: Проведен анализ результатов ультразвукового обследования поджелудочной железы у 34 детей больных муковисцидозом. Выявлены структурные изменения, описывается модифицированный метод ультразвуковой диагностики поджелудочной железы с доплерографией и постпрандиальной оценкой кровотока в селезеночной вене.

43. РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ И ИСТОЧНИКИ ВОЗМОЖНОГО ИНФИЦИРОВАНИЯ БОЛЬНЫХ ACHROMOBACTER ХYLOSOXIDANS И STENOTRAPHOMONAS MALTOPHILIA В РЕГИОНАЛЬНОМ ЦЕНТРЕ МУКОВИСЦИДОЗА
Ашерова И.К., Монахова С.И., Ершова М.Г., Ангелова С.Н., Медведева Е.Н.
Пульмонология. 2012. № 2. С. 65-70.

Аннотацмя: Роль Stenotraphomonas maltophilia и Achromobacter хylosoxidans в заболевании легких у больных муковисцидозом (МВ) становится все более существенной. О клинической значимости этих патогенов для пациентов, путях их передачи из окружающей среды или госпитальных источников инфицирования известно немного. Целью исследования явилось изучение распространенности A. хylosoxidans и S. maltophilia среди региональной популяции больных МВ, а также определение источников возможного нозокомиального инфицирования. В течение 2010 г. был проведено бактериологическое исследование 259 образцов мокроты и назофаренгиальных аспиратов от 38 больных МВ, наблюдающихся в региональном центре муковисцидоза. Бактериальные изоляты (n = 50) были выделены с госпитального оборудования (раковины, туалеты, физиотерапевтическое оборудование, небулайзеры), рук персонала. В результате 4 (10,5 %) больных оказались инфицированы A. хylosoxidans. В мокроте 6 (15,8 %) пациентов идентифицирована S. maltophilia. В 8 (80 %) случаях эти микроорганизмы выделялись из мокроты после внутривенных и ингаляционных курсов антисинегнойной терапии и госпитализации. A. хylosoxidans и S. maltophilia были обнаружены в смывах всех стоков раковин в общих инфекционных палатах (33,2 % и 66,7 % соответственно), этими штаммами было контаминировано 40 % туалетов. Однократно S. maltophilia была обнаружена на поверхности жилета высокочастотной экстрапульмональной осцилляции и на руках кинезитерапевта в конце рабочего дня. Сходство антибактериальной чувствительности штаммов, выделенных с госпитального оборудования и штаммов от пациентов, позволяет предположить возможность внутрибольничного инфицирования. Таким образом, роль A. хylosoxidans и S. maltophilia в этиологии заболевания легких при МВ может недооцениваться. Необходимо улучшение гигиенических мер в центрах муковисцидоза с целью профилактики бактериального инфицирования

44. ОЦЕНКА ЭФФЕКТИВНОСТИ И БЕЗОПАСНОСТИ АЛЕНДРОНАТА В СОЧЕТАНИИ С ХОЛЕКАЛЬЦИФЕРОЛОМ И КАЛЬЦИЕМ В ЛЕЧЕНИИ ВЗРОСЛЫХ БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ С НИЗКОЙ КОСТНОЙ МАССОЙ
Красовский С.А., Баранова И.А., Амелина Е.Л., Демин Н.В., Самойленко В.А.
Пульмонология. 2012. № 2. С. 71-77.

Аннотация: Целью проведенного открытого рандомизированного исследования на небольшой выборке взрослых пациентов с тяжелым течением муковисцидоза (МВ) явилась оценка эффективности и безопасности алендроната в сочетании с холекальциферолом и кальцием по сравнению с приемом холекальциферола и кальция в лечении низкой костной массы у взрослых больных МВ на протяжении года. Больные основной группы (n = 10) принимали перорально 1 раз в неделю препарат алендронат / холекальциферол в дозе 70 мг / 2 800 МЕ, а также ежедневно кальций / холекальциферол в дозе 500 мг / 200 МЕ 2 раза в сутки. Пациенты группы сравнения (n = 10) получали перорально только кальций / холекальциферол в дозе 500 мг / 400 МЕ 2 раза в сутки. В начале исследования группы не различались по клинико функциональным и генетическим параметрам, показателям минеральной плотности костей (МПК), уровню костных биохимических маркеров и 25(ОН)D. Через год исследования в основной группе МПК поясничного отдела позвоночника возросла на 8,4 ± 7,6 % и значимо отличалась от МПК группы сравнения (+0,6 ± 4,5 %; р = 0,013). Не выявлено достоверных различий между группами по изменению МПК шейки бедра (-0,2 ± 4,7 vs -2,6 ± 4,4 %; p = 0,3) и проксимального отдела бедра в целом (+3,1 ± 6,0 vs -0,6 ± 1,5 %; p = 0,13). Определена значимая динамика костных биохимических маркеров через 3-6 мес. лечения в основной группе. В условиях исходного недостатка уровня 25(ОН)D в сыворотке крови у обследуемых больных ежедневный прием холекальциферола в суточной дозе 800 МЕ не привел к достижению целевого уровня 25(ОН)D > 30 нг / мл. В обеих группах за время исследования не отмечено возникновения низкотравматичных переломов. Два пациента основной группы отмечали системные нежелательные явления легкой степени после приема 1 й дозы алендроната, которые при дальнейшем приеме исчезли. Таким образом, прием алендроната в сочетании с холекальциферолом и кальцием эффективен и безопасен в лечении низкой костной массы у взрослых больных МВ. Целесообразно назначение более высоких доз холекальциферола и их подбор с учетом уровня 25(ОН)D в сыворотке крови.

45. МУКОВИСЦИДОЗ: УДАР СУДЬБЫ ИЛИ ПОСЛАНИЕ СВЫШЕ?
Пухальский А.Л., Шмарина Г.В.
Природа. 2012. № 6. С. 3-11

46. ПАЛЛИАТИВНАЯ ПОМОЩЬ ДЕТЯМ: ОПРЕДЕЛЕНИЕ, СОДЕРЖАНИЕ, ПЕРСПЕКТИВЫ
Введенская Е.С.
Лечащий врач. 2012. № 06. С. 51.

47.  ПОРАЖЕНИЕ ГЕПАТОБИЛИАРНОЙ СИСТЕМЫ ПРИ МУКОВИСЦИДОЗЕ

Каширская Н.Ю., Капранов Н.И., Кусова З.А., Ашерова И.К., Воронкова А.Ю.
Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. 2012. Т. 91. № 4. С. 106-115.

Аннотация: У 5-10% больных муковисцидозом (МВ) к 10 годам течение заболевания осложняется развитием мультилобулярного цирроза печени с развитием синдрома портальной гипертензии у большинства из них. Основной проблемой становятся возможные кровотечения из расширенных вен пищевода, в то время как печеночная недостаточность развивается крайне редко и чаще уже во взрослом возрасте. Регулярное обследование пациентов с целью выявления еще доклинического поражения гепатобилиарной системы является необходимым для своевременного назначения урсодезоксихолевой кислоты, которая может замедлить или даже предотвратить прогрессирование патологических процессов в печени. При развитии цирроза основные усилия терапии направляются на поддержание нормального нутритивного статуса, предотвращение кровотечений и венозную декомпрессию.

48. ДИНАМИКА ВЫЖИВАЕМОСТИ БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ В МОСКВЕ И МОСКОВСКОЙ ОБЛАСТИ ЗА ПЕРИОДЫ 1992-2001 И 2002-2011 ГГ
Красовский С.А., Черняк А.В., Амелина Е.Л., Никонова В.С., Воронкова А.Ю., Самойленко В.А., Науменко Ж.К., Каширская Н.Ю., Капранов Н.И., Шерман В.Д., Шабалова Л.А., Чистякова В.П., Симонова О.И., Семыкин С.Ю., Горинова Ю.В., Авакян Л.В., Петрова П.Н., Кусова З.А., Усачева М.В., Самсонова М.В. и др.
Пульмонология. 2012. № 3. С. 79-87.

Аннотация: Целью работы явилось определение динамики числа и выживаемости больных муковисцидозом (МВ) в Москве и Московской области, а также определение факторов, влияющих на выживаемость. Были проанализированы амбулаторные карты больных, состоящих на учете в московских центрах муковисцидоза на 01.01.2002 и 01.01.2012. Медиана выживаемости больных за периоды 2002-2011 гг. составила 37,2 года, что достоверно выше, чем аналогичный показатель за предыдущее 10 летие - 25,9 года. Отмечено более чем 2 кратное увеличение общего количества больных, обусловленное ростом выживаемости и улучшением диагностики. Увеличение выживаемости обусловлено оптимизацией работы центров МВ и началом рутинного применения различных эффективных медикаментозных препаратов, прежде всего дорназы альфа (Пульмозим), а также некоторых ингаляционных и системных антибиотиков, макролидов в субингибирующих концентрациях. Показано, что инфицирование грамотрицательной инфекцией, особенно Burkholderia cepacia, снижает выживаемость пациентов с МВ, а наличие "мягкого" генотипа является более благоприятным прогностическим фактором.

49. ПЕРСИСТЕНЦИЯ BURKHOLDERIA CEPACIA У БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ
Чернуха М.Ю., Шагинян И.А., Капранов Н.И., Алексеева Г.В., Каширская Н.Ю., Аветисян Л.Р., Семыкин С.Ю., Данилина Г.А., Поликарпова С.В., Пивкина Н.В.
Журнал микробиологии, эпидемиологии и иммунобиологии. 2012. № 4. С. 93-98.

Аннотация: Цель. Изучение особенности персистенции бактерий Burkholderia cepacia у больных муковисцидозом. Материалы и методы. За период с 2008 по 2009 год из Российского центра муковисцидоза получено 56 штаммов B.cepacia, выделенных от детей, больных муковисцидозом. Было проанализировано 114 историй болезней детей разных возрастных групп, больных муковисцидозом. Для идентификации бактерий B.cepacia использовали разработанный алгоритм идентификации и типирования, включающий фенотипические и молекулярно-биологические методы. Генотипирование штаммов проводили методом RAPD-ПЦР со случайным олигонуклеотидным праймером, а также методом пульсэлектрофореза. Результаты. Установлено, что особенностью персистентной инфекции при муковисцидозе является персистенция ассоциаций микроорганизмов в 59,4% случаев. Особенностью персистенции штаммов B.cepacia, у пациентов с диагнозом смешанная форма муковисцидоза, тяжелое течение является персистенция в ассоциации с бактериями Pseudomonas aeruginоsa. Бактерии B.cepacia, способные персистировать у больных муковисцидозом, характеризуются устойчивостью ко многим антибиотикам. Доказана длительная (до 1 года 5 мес.) персистенция штаммов B.cepacia, выделенных от одного больного, с помощью мониторинга микрофлоры нижних дыхательных путей. Заключение. Бактерии B.cepacia могут колонизировать нижние дыхательные пути больных муковисцидозом, длительно персистировать и передаваться от пациента к пациенту.

Aim. Study features of persistence of Burkholderia cepacia in mucoviscidosis patients. Materials and methods. In the period from 2008 to 2009, 56 B. cepacia strains isolated from children with mucoviscidosis were obtained. 114 medical histories of children with mucoviscidosis from various age groups were analyzed. The developed algorithm for identification and typing including phenotype and molecular biology methods was used to identify B. cepacia bacteria. Strain genotyping was carried out by RAPDPCR with random oligonucleotide primer as well as pulse-electrophoresis. Results. Persistence of associations of microogranisms in 59.4% of cases was established to be the feature of persistent infection in mucoviscidosis. The feature of persistence of B. cepacia strains in patients with diagnosis of mucoviscidosis mixed form, severe course is persistence in association with Pseudomonas aeruginоsa. B. cepacia bacteria that can persist in mucoviscidosis patients are characterized by resistance to many antibiotics. A prolonged (up to 1 year and 5 months) persistence of B. cepacia strains isolated from 1 patient was proven by using microflora monitoring of lower respiratory tract. Conclusion. B. cepacia bacteria may colonize lower respiratory tract of mucoviscidosis patients, persist for a long time and be transmitted between patients.

50. ГАСТРОИНТЕСТИНАЛЬНЫЕ ПРОЯВЛЕНИЯ МУКОВИСЦИДОЗА
Журавлева М., Орешко Л., Гембицкая Т.
Врач. 2012. № 10. С. 62-65.

Аннотация: В статье рассматриваются клинические и морфофункциональные изменения органов пищеварения при муковисцидозе. Представлено наблюдение, касающееся муковисцидоза с преимущественным поражением органов пищеварения у больной старше 18 лет.

51. МУКОВИСЦИДОЗ И ТУБЕРКУЛЕЗ
Ашерова И.К., Фейжельсон Ж., Амелина Е.Л., Каширская Н.Ю., Капранов Н.И.
Пульмонология. 2012. № 4. С. 34-39.

Аннотация: Целью исследования было продемонстрировать клиническую значимость и трудности диагностики туберкулезной инфекции у больных муковисцидозом. Представлена информация, полученная из российских и французских центров муковисцидоза, о случаях заболевания туберкулезом больных муковисцидозом, результатах клинико рентгенологического и бактериологического исследований, данные туберкулинодиагностики, чувствительности Mycobacterium tuberculosis к противотуберкулезным препаратам. Получены данные о 11 случаях (8 - в России, 3 - во Франции) сочетания туберкулеза легких и муковисцидоза. Из за сходства клинико рентгенологической картины ни в одном из случаев диагноз не был основан на клинических симптомах. Определяющим был бактериологический диагноз. На ранних стадиях туберкулез был установлен только при плановом микробиологическом исследовании мокроты на средах Левенштейна. Особенностью туберкулеза в России явилось выделение мультирезистентных штаммов M. tuberculosis. Таким образом, туберкулез у больных муковисцидозом представляет собой потенциально серьезное осложнение и требует активного выявления.

52. ОСОБЕННОСТИ ЦИТОКИНОПОСРЕДОВАННОГО ВОСПАЛЕНИЯ У ДЕТЕЙ С МУКОВИСЦИДОЗОМ ПРИ ХРОНИЧЕСКОЙ КОЛОНИЗАЦИИ БРОНХИАЛЬНОГО ДЕРЕВА PSEUDOMONAS AERUGINOSA
Сергиенко Д.Ф., Галимзянов Х.М., Башкина О.А.
Вестник Волгоградского государственного медицинского университета. 2012. № 4 (44). С. 77-79.

Аннотация: Исследованы уровни про- и противовоспалительных цитокинов у детей с муковисцидозом (МВ) при хроническом высеве Pseudomonas аeruginosa в зависимости от степени тяжести заболевания. Отмечено повышение продукции про- и противовоспалительных цитокинов при нарастании тяжести МВ как в сыворотке крови, так и в мокроте больных. При нарастании тяжести заболевания наблюдается снижение активности клеточного иммунного ответа и активизация гуморального. Высокие показатели ИЛ-1β, ИЛ-6 в биотопах могут косвенно свидетельствуют о наличии бронхоэктазов, что требует дальнейшего обследования и, в случае необходимости, коррекции лечения.

53. ОСОБЕННОСТИБИОЛОГИЧЕСКИХ СВОЙСТВ И ФАКТОРОВПАТОГЕННОСТИ НЕФЕРМЕНТИРУЮЩИХ ГРАМОТРИЦАТЕЛЬНЫХ БАКТЕРИЙ,ВЫДЕЛЕННЫХ ОТ ПАЦИЕНТОВ
Кондратенко О.В.
Аспирантский вестник Поволжья. 2012. № 1-2. С. 251-253.

Аннотация: Проведено изучение биологических свойств и факторов патогенности неферментирующих грамотрицательных бактерий, выделенных от пациентов с муковисцидозом. Особенности культуральных свойств, наличие пигментообразования, гемолитической, лецитиназной, протеолитической активности и способность к образованию биопленок позволяют определить наиболее значимые биологические и патогенетические признаки для быстрой идентификации культур неферментирующих грамотрицательных бактерий.

54. СИСТЕМА ОРГАНИЗАЦИИ СПЕЦИАЛИЗИРОВАННОЙ ПОМОЩИ ДЕТЯМ, БОЛЬНЫМ МУКОВИСЦИДОЗОМ, ВЫЯВЛЕННЫМ ПО ПРОГРАММЕ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА В ВОРОНЕЖСКОМ РЕГИОНЕ
Леднева В.С., Ульянова Л.В., Неретина А.Ф.
Системный анализ и управление в биомедицинских системах. 2012. Т. 11. № 2. С. 537-542.

Аннотация: Муковисцидоз входит в число наследственных болезней, подлежащих неонатальному скринингу. Скрининг сокращает время постановки диагноза, позволяет избегать повторного рождения больных муковисцидозом в семьях с больным ребенком. Продолжительность жизни пациентов, выявленных скринингом, выше, чем в других группах

55. АНАЛИЗ КЛИНИКО-ИММУНОЛОГИЧЕСКИХ ОСОБЕННОСТЕЙ ТЕЧЕНИЯ ГЕРПЕСВИРУСНОЙ ИНФЕКЦИИ У БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ
Леднева В.С., Ульянова Л.В.
Системный анализ и управление в биомедицинских системах. 2012. Т. 11. № 3. С. 619-621.

Аннотация: Пораженность детского населения вирусами семейства герпесвирусов (вирусами простого герпеса 1 и 2 типа (ВПГ), цитомегаловирусом (ЦМВ), вирусом Эпштейна-Барр (ВЭБ)) в последнее время неуклонно растет. В статье представлены результаты изучения иммунитета к герпесвирусам у детей, больных муковисцидозом. Полученные нами данные свидетельствуют о высоком уровне инфицированности детей с муковисцидозом ВПГ, ЦМВ и ВЭБ и об их возможном участии в патогенезе частых, длительно и тяжело протекающих рецидивов болезни

56. СРАВНИТЕЛЬНЫЙ АНАЛИЗ СОСТОЯНИЯ ПИТАНИЯ И МЕТАБОЛИЧЕСКИХ ПРОЦЕССОВ У ДЕТЕЙ БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ И ОСТРЫМИ КИШЕЧНЫМИ ИНФЕКЦИЯМИ
Ивлева В.Н., Ульянова Л.В., Леднева В.С.
Системный анализ и управление в биомедицинских системах. 2012. Т. 11. № 3. С. 800-803.

Аннотация: В статье представлены результаты сравнительного анализа нутритивного статуса детей, больных муковисцидозом и острыми кишечными инфекциями, изучена степень нарушений питания и метаболических расстройств пациентов, определены показания к применению дополнительного энтерального питания

57. СОВРЕМЕННЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ О ПАТОЛОГИИ ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ У ДЕТЕЙ С МУКОВИСЦИДОЗОМ
Тимошенко Ю.В., Рылова Н.В.
Практическая медицина. 2012. № 7 (62). С. 41-44.

Аннотация: Статья посвящена одному из генетических заболеваний - муковисцидозу (этиология и патогенез) и состоянию поджелудочной железы при этом заболевании - механизмы поражения, вопросы диагностики.

58. КЛИНИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА И СТРУКТУРА СОПУТСТВУЮЩЕЙ ПАТОЛОГИИ У ДЕТЕЙ СТАВРОПОЛЬСКОГО КРАЯ, СТРАДАЮЩИХ АТИПИЧНОЙ ПНЕВМОНИЕЙ, ОБСТРУКТИВНЫМ БРОНХИТОМ И СМЕШАННОЙ ФОРМОЙ МУКОВИСЦИДОЗА
Водовозова Э.В., Калмыкова А.С., Леденева Л.Н.
Фундаментальные исследования. 2012. № 8-2. С. 294-297.

Аннотация: Изучены перинатальный анамнез и характер сопутствующей патологии у детей Ставропольского края, страдающих атипичной пневмонией (I основная группа), обструктивным бронхитом (II основная группа) и смешанной формой муковисцидоза (III основная группа). Беременность и роды у матерей детей основных групп протекали с большим количеством осложнений, особенно у матерей III основной группы. В структуре сопутствующей патологии у изучаемого контингента детей чаще всего диагностировались патология нервной системы, детские инфекции, гипотрофия и рахит; 100% ОРВИ во всех основных группах предполагает снижение иммунитета, высокий процент пищевой аллергии во II основной группе свидетельствует об аллергической составляющей обструкции, а гипотрофии в III основной группе можно расценить как проявление основного заболевания.