8 сентября во всем мире отмечают День осведомленности о муковисцидозе.
Муковисцидоз или кистозный фиброз — одно из самых частых наследственных заболеваний. Причиной болезни являются патогенные варианты (мутации) в гене CFTR, который кодирует хлорный ионный канал в эпителиальных клетках, выстилающих протоки экзокринных желез организма человека.
Муковисцидоз распространен среди населения всей Земли, независимо от расовой принадлежности.
Муковисцидоз охватывает практически весь организм, но больше всего страдают дыхательная и пищеварительная системы, определяющие прогноз заболевания.
Еще совсем недавно больные муковисцидозом умирали в раннем детском возрасте от пневмоний и истощения, обусловленного мальабсорбцией. Но за последние десятилетия ситуация кардинально изменилась. Адекватная симптоматическая терапия и регулярное наблюдение привели к увеличению продолжительности жизни, превысившей 40-летний рубеж. А новейшие препараты таргетной терапии (CFTR-модуляторы), которые начали получать пациенты и в нашей стране, обещают улучшить качество жизни и увеличить ее продолжительность, практически, до значений, сопоставимых с людьми, без данного заболевания, давая возможность учиться, работать, создавать семьи и иметь детей.
Большой вклад в развитие диагностики, лечения и реабилитации больных муковисцидозом внес заслуженный деятель науки, профессор Николай Иванович Капранов — первый президент Общероссийской общественной организации «Российская ассоциация для больных муковисцидозом» (2010-2017гг.). Николай Иванович 25 лет бессменно руководил научно-клиническим отделом муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Сотрудники Медико-генетического научного центра подготовили видеоматериал о Н.И.Капранове и о становлении службы муковисцидоза в России.
Подробнее: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/8-sentiabria-vsemirnyi-den-osvedomlennosti-o-mukovistcidoze/
