Группой австралийских ученых завершено исследование, в ходе которого были выявлены гены-модификаторы, которые могут отвечать на вопрос: «Почему пациенты с муковисцидозом (МВ) по-разному чувствуют боль и реагируют на обезболивающие препараты».

Используя методы компьютерного анализа крупных генетических баз данных, специалисты обнаружили шесть ключевых генов (TNF, TGFB1, ABCB1, PRSS1, CTRC, SPINK1), которые тесно связаны с основным геном МВ (CFTR) и процессами формирования боли.

Основные выводы:

1. Механизм боли связан с воспалением: Главным «подозреваемым» стал ген TNF, являющийся центральным регулятором воспаления в организме. Исследование предполагает, что именно воспалительные процессы, характерные для МВ, могут быть прямой причиной хронической боли.

2. Гены влияют на действие лекарств. Обнаружено, что ген ABCB1 отвечает за транспортировку многих лекарств в клетках. Его индивидуальные варианты могут объяснять, почему одни пациенты хорошо реагируют на стандартные обезболивающие, а другие — нет.

3. Боль — это индивидуальная характеристика. Комбинация этих генов у каждого человека уникальна. Это означает, что тяжесть болевого синдрома, его локализация и эффективность лечения могут сильно различаться от пациента к пациенту, формируя личный «болевой порог».

Данная работа подтверждает необходимость для создания персонализированного подхода к лечению боли при МВ. В перспективе, генетический анализ может помочь врачам прогнозировать риск тяжелого болевого синдрома у пациента и точнее подбирать для него эффективную терапию. Для подтверждения этих выводов необходимы дальнейшие клинические исследования с участием людей с МВ.

Подробнее: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1155/humu/7570437