Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор)
Наталья Юрьевна, добрый день!Моему сыну 2 месяца, у него дважды был взят неонатальный скрининг и оба раза положительно на муковисцидоз (первый раз ИРТ 72,20 нг/мл при норме до 65, второй раз ИТР 46,87 нг/мл при норме до 40). После этого нам была сделана потовая проба на аппарате Нанодакт. Результат 30 ммоль/л NACI при норме до 50. Заключение: Данных за муковисцидоз на момент осмотра не выявлено. Но врач, проводивший потовую пробу, сказал что до года ставит нас на учет, и в год потовую пробу нужно будет повторить. Скажите пожалуйста зачем повторно проводить потовую пробу, когда первая проба отрицательная, и симптомов муковисцидоза у ребенка нет???? Почему нас поставили на учет? И какова вероятность, что потовая проба проведенная через год может быть положительной???? Заранее спасибо.
Уважаемая Ирина,
Заболевание муковисцидоз очень серьезное, поэтому врачи стараются избежать малейшей ошибки. Почти наверняка у Вашего ребенка нет муковисцидоза. Но нужно отследить его состояние, ведь почему-то при рождении и через месяц жизни были высокие цифры иммунореактивного трипсина. Т.е. поджелудочная железа была затронута по какой-то причине.
Так же, крайне редко, но существуют формы заболевания, которые протекают с пограничными или даже нормальными значениями потовой пробы. Так называемый - атипичный муковисцидоз, который течет очень легко и раньше практически не выявлялся.
Именно поэтому Вас вызвали на повторный осмотр и, возможно, на проведение повторной потовой пробы. Можно относится к этому как к перестраховке.
С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
