Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

Добрый день. Девочка родилась путём кесарева сечения. 3000 кг. Рост50. Сейчас 5.5 месяцев вес 7000кг и рост 70см. Подозревают муковисцидоз. Так много жира нейтрального в кале. Есть золотистый стафилокок и клебсиэлла. Постоянно мучают запоры. Предположительно аллергия на БКМ. И расширены лоханки. Кожа сухая пот на лбу соленый. Насморк подкашливает в лёгких чисто много раз слушали разные врачи. Будет потовая проба. Еще много потеет и пьет. Какие анализы сдать. Неонатальный скрининг 4 сутки 12.8 показатели ирт.

Вопрос от: Марина Дата создания: 08.12.2020 07:32

Дата ответа: 08.12.2020 20:39

Уважаемая Марина,

В каком городе Вы живете? Желательно, обратиться в ближайший центр муковисцидоза. Безусловно, раз заподозрен муковисцидоз, то подтвердить или снять диагноз можно с помощью потового теста. Запишитесь на него. Параллельно сдайте кал на панкреатическую Эластазу 1.

С уважением,

проф. Н.Ю.Каширская

Вернуться к списку вопросв