Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Добрый день, я вам писала ранее про девочку 5.5 месяцев,мы прошли потовую пробу на аппарате нанодукт результат 29. Вопрос меня интересующий: она вспотела в машине сильно, так как зима, а потом брали пробу, это могло как-то исказить результат? И также меня интересует вопрос хочу сдать анализ ДНК на мутации и по какому гену здавать CTRV или AZTR. На эластазу 1 сдали анализ. А также мазок из рта.
Дата создания: 10.12.2020 01:26
Дата ответа: 16.12.2020 19:29
Уважаемая Марина,
Про потовую пробу могу сказать, что не играет роли, потела или нет Ваша дочка до тестирования.
Про ДНК — напомните, что Вы сообщали ранее.
К сожалению, у меня нет возможности искать Ваши предыдущие вопросы.
Надеюсь на понимание,
С уважение,
проф. Н.Ю.Каширская
powered by smfaq
