njkashirskaja2

Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

 

Здравствуйте, подскажите пожалуйста. Живем в Минске (Беларусь). Первый результат неонатального скрининга на 3 день жизни показал положительный результат на муковисцидоз. Повторный анализ был взят на 9 день жизни (еще в роддоме). Также показал повышенное значение. Цифры нам никто не сообщает, говорят ждать 3 месяца для прохождения потовой пробы. Сами после выписки сдали анализ на эластазу на 13 день, результат более 500. Также сдали копрограмму на 15 день жизни - жиров не обнаружено. Сделали анализ днк на 30 мутаций (результат не готов, ждать месяц). Хотим съездить на потовую пробу на аппарате nanoduct. Будет ли она информативна если ребенку сейчас месяц? И каковы шансы, что у нас муковисцидоз? Клинических симптомов мы не наблюдаем. Заранее благодарны за ответ.

Вопрос от: Наталья Дата создания: 19.02.2021 11:56
Дата ответа: 02.03.2021 07:36

Уважаемая Наталья,

Потовая проба на аппарате Нанодакт должна быть информативной если ребенок нормально набирает вес. А, судя по тому, как Вы описываете, проблем с физическим развитием у малыша нет. Шанс того, что у него муковисцидоз довольно низок, тем более, что Вы имеете нормальные показатели Эластазы 1 в стуле.

Второй анализ на ИРТ в рамках неонатального скрининга должны были делать не на 9 день, а на 21-28 день жизни.

С уважением,

Проф. Н.Ю.каширская

Вам помогла эта информация? Да Нет
powered by smfaq

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.

^ Наверх