Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте, подскажите пожалуйста. Живем в Минске (Беларусь). Первый результат неонатального скрининга на 3 день жизни показал положительный результат на муковисцидоз. Повторный анализ был взят на 9 день жизни (еще в роддоме). Также показал повышенное значение. Цифры нам никто не сообщает, говорят ждать 3 месяца для прохождения потовой пробы. Сами после выписки сдали анализ на эластазу на 13 день, результат более 500. Также сдали копрограмму на 15 день жизни - жиров не обнаружено. Сделали анализ днк на 30 мутаций (результат не готов, ждать месяц). Хотим съездить на потовую пробу на аппарате nanoduct. Будет ли она информативна если ребенку сейчас месяц? И каковы шансы, что у нас муковисцидоз? Клинических симптомов мы не наблюдаем. Заранее благодарны за ответ.
Уважаемая Наталья,
Потовая проба на аппарате Нанодакт должна быть информативной если ребенок нормально набирает вес. А, судя по тому, как Вы описываете, проблем с физическим развитием у малыша нет. Шанс того, что у него муковисцидоз довольно низок, тем более, что Вы имеете нормальные показатели Эластазы 1 в стуле.
Второй анализ на ИРТ в рамках неонатального скрининга должны были делать не на 9 день, а на 21-28 день жизни.
С уважением,
Проф. Н.Ю.каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
