Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Добрый день. У ребёнка при неонатальном скрининге был положительный результат, при пересдаче сказали всё хорошо (отрицательно), но показатели не спрашивал. Надеюсь, что всё хорошо, как и сказали во второй раз, но я сам по себе человек мнительный,и все симптомы подвожу к этой болезни. Ребёнок постоянно потеет во сне, в обычное время нет (пот вроде не сильно солёный), плохо начал набирать в весе с 9мес (связываем с активной двигательной деятельностью, но всё же настораживает, например за 3 мес вообще не набрал в весе нисколько). В копрограмме нейтрального жира не было, но обнаружили жирные кислоты (++++) и клетчатку. Гастроэнтеролог предварительно поставил диагноз "холестаз", пока принимает курс препаратов. Подскажите, пжлст, стоит ли волноваться и пересдавать тест или не бывает ложноотрицательных показателей при ретесте?
Уважаемый Артур,
При муковисцидозе отмечается панкреатическая недостаточность. Ее симптомом является наличие нейтрального жира в копрограмме. Этого у Вашего сына нет. Можно сделать еще тест на панкреатическую Эластазу 1.
Теоретически, бывают ложноотрицательные результаты при проведении неонатального скрининга, но, крайне редко.
Конечно, если с 6 до 9 месяцев ребенок не прибавляет в весе, это очень настораживающий симптом. Следует разобраться.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
