Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте.прочитала в выписке ,можете объяснить что это такое. Я так понимаю у ребенка тяжёлая форма муковисцидоза?delF508/3944delTG комапунд- гетерозиготном состоянии.иммунореактивный трипсиноген 1 85.7нг.мл(норма 70), трипсиноген ре- тест 44,96нг.мл( норма 40) это значит точно муковисцидоз??
Уважаемая Анастасия,
Да, диагноз можно считать подтвержденным, так как у ребенка имеется положительный неонатальный скрининг и два клинически значимых варианта (мутации) в гене муковисцидоза (CFTR). Вам срочно следует встать на учет в центре муковисцидоза, пройти дополнительное обследование и начать необходимую терапию.
О том, насколько тяжелое состояние у малыша скажут доктора после осмотра. Сами мутации говорят лишь о том, что с большой долей вероятности у ребенку потребуется заместительная терапия препаратами поджелудочной железы (Креон).
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
